Хирургическое лечение новорожденного ребенка с Аномалией Денди Уокера — НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР СП

Болезнь Денди-Уокера


Синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker Syndrome) Полезная информация об особенностях заболеваний наших детей Другие заболевания Диагнозы и особенности заболеваний

Форум ребёнок-инвалид » Диагнозы и особенности заболеваний » Другие заболевания » Болезнь Денди-Уокера

Болезнь Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker Syndrome)

Откуда: москва
Всего сообщений: 566
Рейтинг пользователя: 0

Дата регистрации на форуме:
5 июля 2009

Болезнь Денди-Уокера, Синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker Syndrome) — разновидность церебрального паралича, при котором обычно поражается мозжечок. В результате нарушается равновесие, походка и может развиться гидроцефалия. БОЛЕЗНЬ ДИВЕРТИКУЛЯЦИОННАЯ (diverticular disease) — заболевание, при котором в ободочной кишке образуются дивертикулы (см. Дивертикул) ; проявляется болью в низу живота и нарушением стула. Боль обычно возникает в результате спазмов мышц кишечника, а не вследствие воспаления дивертикула (для сравнения: дивертикулит).

К сведению – пороки головного мозга 1 на 100 родов, из их 80% гидроцефалии различного генеза, в т. ч. и атрофические, из них от 9,5% до 12% — синдром Денди-Уокера (СДУ), но считается что эта цифра занижена, т.к. встречаются формы СДУ без гидроцефалии.

Этиология синдрома неизвестна. СДУ может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдром Меккеля (аутосомно-рецессивный путь- микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии – микрофтальм, гипоплазия ЗН, ВПС, крипторхизм, затылочная спино-мозговая грыжа), Меккеля-Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, трисомия 9, триплоидия, 6р- и другие хромосомные аберрации.

Предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха), алкоголь, диабет беременной. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности -1-5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу – 25%. Сочетание с другими пороками ЦНС – 50%, особенно часто с агенезией мозолистого тела 7-17%, также часто встречаются полимикрогирия, агирия, микрогирия, пороки нижних олив.

При патологоанатомическом исследовании пороки ЦНС находят в 68% случаев с СДУ. Кроме пороков ЦНС часто встречаются ВПС, энцефалоцеле, поликистозные почки, полисиндактилия, гемангиомы, расщепления губы/неба, с Клиппеля-Фейля и др.

Впервые синдром описан Денди и Блекфаном в начале 20 века, они считали это состояние вторичным по отношению к врожденной атрезии отверстий Мажанди и Люшки, обспечивающих отток ликвора из 4 желудочка в субарахноидальное пространство; Уолкер был врачом, впервые проведшим хирургическое лечение больному с этой патологией, поэтому заболевание стало называться СДУ.

В настоящее время общепринята гипотеза, в соответствии с которой синдром представляет собой сложную аномалию развития срединных структур ромбовидного мозга. Гарднер и соавторы (1974 г.) высказали предположение, что заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией ликвора в боковом и 3 и 4 желудочках мозга.

Ее избыточная продукция в 4 желудочке приводит к раннему расширению и выбуханию свода ромбовидного мозга, максимальное расширение на уровне 4 желудочка приводит к сдавлению и вторичной гипоплазии червя мозжечка, появлению сообщения между 4 желудочком и задней черепной ямкой и развитием кисты задней черепной ямки.

Во всех случаях обнаружения кист задней черепной ямки и любой патологии задней черепной ямки, дифференциальный диагноз с арахноидальной кистой и расширением большой цистерны — для СДУ патогномоничен дефект мозжечкового червя, через который 4 желудочек сообщается с кистой ЗЧЯ. Эти изменения можно выявить при УЗ и КТ/ЯМРТ мозга как в постнатальном, так и антенатальном периоде.

При УЗИ особое внимание нижней части мозжечка, хотя для окончательного диагноза все же необходимо проведение ЯМРТ мозга. Но при ЯМРТ возможны трудности при интерпретации результатов, поэтому идет поиск наиболее информативных методов диагностики- некоторые авторы предлагают радиоизотопные методы исследования, другие – использовать пневмоэнцефалографию. Обязательно кариотипирование для исключения хромосомной патологии. Основное проявление – прогрессирующая гидроцефалия при закрытой форме синдрома СДУ.

В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии– наблюдение (описаны случаи выявления СДУ у взрослых при плановом обследовании). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии – шунтирующие операции, дискутабельно- место имплантации проксимального катетера (в кисту – при очень больших кистах задней черепной ямки; в боковой желудочек – наиболее часто; в кисту и боковой желудочек – при сопутствующей окклюзии «сильвиевого водопровода»). С 1983 г. проводятся попытки внутриутробного шунтирования (операция на плоде — постановка вентрикулоамниотического шунта).

Данные по прогнозу противоречивы — первые анализы результатов лечения 60-70 гг- неблагоприятный прогноз во всех случаях, а уровень смертности 50%; в последующем (80-90 гг) – выживаемость повысилась до 78-80%, а индекс интеллекта более 80 у 30-60 % выживших, но функциональный неврологический прогноз менее благоприятен – у многих имеют место атаксия, спастические парезы, нарушения координации движений и сопутствующие проблемы.

Поэтому сейчас при выявлении синдрома Денди-Уокера. антенатально вопрос о прерывании решается индивидуально и коллегиально. При выявлении постнатально – требуется полное клинико-инструментальное обследование

(особенно ЯМРТ мозга, кариотипирование, исключение пороков сердца, почек, костной системы), динамическое наблюдение педиатра, невролога и, при необходимости, нейрохирурга, для своевременной хирургической коррекции.

В отделении патологии новорожденных АОДКБ в 2006 году находился ребенок, у которого СДУ был заподозрен антенатально и подтвержден после рождения. Приводим описание данного случая.

Ребенок Д., дата рождения 29.06.2006 г., находился на лечении в ОПН с 07.07.2006 г. по 03.08.2006 г. Беременность 1 (маме -23 года, отцу -37 лет), на фоне хронической урогенитальной инфекции (микоплазмоз, хламидиоз, кондиломатоз, хроническая герпетическая инфекция половых путей), санация в 20 недель, многоводия, анемии, угрозы прерывания, гестоза 2 половины, неустойчивого положения плода, у самой женщины – задержка умственного развития.

По УЗИ плода от 05.05.05 – гидроцефалия плода, расширение большой цистерны до 14мм. Роды 1 в 39 нед, кесарево сечение из-за поперечного положения плода. При рождении: масса 3430 г., рост 50 см, окружность головы 37 см., окружность грудной клетки 35 см., оценка по шкале Апгар 8/9баллов. Период ранней адаптации: пастозность тканей, склонность к гипотермии, негрубый систолический шум, кривошея, тремор подбородка, синдактилия.

Статус при поступлении: состояние средней тяжести, беспокоен, грубый голос, непостоянное сходящееся косоглазие, брахицефалическая головка, БР 2,5-3см, установка головки и тела вправо, тремор кистей, спонтанный рефлекс Моро, мышечный тонус повышен по пирамидному типу, больше справа, СХР оживлены.

Кожа розовая, чистая. Выделения из глаз, больше справа. Синдактилия 2-3 пальцев обеих стоп. В легких – без патологии, ЧД 38 в мин., ЧСС 144 в мин., негрубый систолический шум по левому краю грудины.

Общий анализ крови и мочи – без патологии. Биохимия крови – без патологии. Анализ крови на антитела к ВУИ от 18.07.2006г – антитела к токсоплазме у ребенка и мамы – отрицательные, к хламидиям трахоматис –А-не выявлены, G- + 1/80. Общие иммуноглобулины от 18.07.2006г А-0, М-0,39,G-7,7. НСГ: дата

11.07.06 – расширение тел боковых желудочков до 7мм, утолщение эпендимы, расширение большой цистерны, от

20.07.06 – отрицательная динамика-нарастание вентрикуломегалии до 9 мм (тела с двух сторон), уплотнение эпендимы, спайки.L-пункция от 13.07 – давление повышено, в анализе – Б-0.296, р-я Панди+, цитоз 3кл, ликвор методом ПЦР на ДНК ЦМВ, токсоплазмы, вирусов простого герпеса 1,2 типов – не обнаружены. ЭКГ: дата10.07 – ритм синусовый, вертикальное положение эл оси. УЗИ от 13.07.06– печень, почки, надпочечники, селезенка – без патологии.

ЭхоКГ:14.07.06 — небольшое увеличение правых отделов сердца, вторичный ДМПП 4мм, клапанный аппарат не изменен. ООО – 2,5мм –заключение: ВПС, небольшой вторичный ДМПП, небольшая перегрузка правых отделов, контроль через 3 мес. Осмотрен генетиком — МВПР, не исключается СДУ, взят ан крови на кариотип 24.07 – 46, ХУ. ЯМРТ головного мозга от

Читайте также:  Влияние интраоперационной внутрибрюшной гипертензии на течение послеоперационного периода у пациенто

28.07.06 – срединные структуры не смещены, гипоплазия червя и полушарий мозжечка с расширением большой затылочной цистерны и цистерны четверохолмия до 25-40 мм в поперечнике, расширены субарахноидальные пространства в лобных и височных областях, желудочки обычной формы, тела боковых желудочков до 13 мм, задние рога – до 16 мм, третий желудочек 3 мм, четвертый 7 * 10 мм.

Заключение: вариант СДУ. Умеренно выраженная смешанная гидроцефалия. Нейрохирург – показаний для оперативного лечения нет. Осмотр окулиста от 25.07.06 – опалесценция роговицы, сосуды на глазном дне сужены, наблюдения в плане врожденной глаукомы, от 1.08.06 – опалесценция роговицы уменьшилась.

Проведено лечение: 10% глицерин, пантогам, местное лечение конъюнктивита. Состояние при выписке удовлетворительное. Вес4255(+825), окружность головы 38(+1см).. Выписан домой с рекомендациями – наблюдение у невролога, контроль ОГ 1 раз в 7 дней- 1 мес, затем по состоянию, НСГ через 1 мес, осмотр окулиста через 7 дней- (врожденная глаукома?), наблюдение кардиолога. ЗРТ+ 11.07, 13.07, 17.07.

В 2,5 мес. проведена контрольная НСГ от 02.09.06 –сохраняются признаки внутренней гидроцефалии, без нарастания в динамике. УЗИ внутренних органов от 20.09.2006 г. — в паренхиме печени и селезенки – множественные мелкие гипоэхогенные включения 0,2-0,3см без акустических дорожек. ЭХОКГ от 25.09.06 – самозаращение вторичного ДМПП.

В возрасте 4,5 мес. по скорой помощи ребенок поступает в ОАРИТ ОДКБ в очень тяжелом состоянии с признаками внутричерепного кровоизлияния со смещением срединных структур мозга, быстро развивается мозговая кома.

При обследовании – НСГ от 13.11.06 – в правом полушарии образование неоднородной эхогенности (полостные, кистозные изменения с гиперэхогенными солидными участками) с нечеткими контурами, неправильной формы; локализация- нижние отделы лобно-теменных зон, правая височная область, диэнцефальная область — не менее 1/3 его объема со смещением срединных структур влево до 5мм, ножки мозга деформированы– объемное образование правого полушария, занимающее не менее 1/3 его площади с дислокацией срединных структур, компрессией рострального отдела ствола ( ножек мозга) и нарушением ликвородинамики (окклюзионная гидроцефалия).

ОАК от 12.11. -эр 2,1, НВ 53, ретикулоциты 25%, тромбоциты 147т, лейкоциты 16,2тыс, б-1э-1п-12с-63л-15-м-8соэ-48мм/час. Коагулограмма от 12.11.2006г-фибриноген 0,75, РФМК-6, АЧТВ-176,6, ПТИ-29%, ТВ-16,5сек. антитромбин3-88%, АПТВ-2,82, 8фактор-108%, 9 фактор-1,5%, фактор Виллебранда-192%.

Проведен консилиум 13.11.2006 – имеет место объемное образование мозга (опухоль? гематома? на фоне нарушения гемостаза, сосудистой мальформации), но с учетом локализации и размеров является неоперабельным, состояние ребенка признано инкурабельным. Получил лечение: ИВЛ, инфузионная терапия, гемостатическая терапия (свежезамороженная плазма №3, ново-сэвен №1, дицинон, викасол), зинацеф, переливание эритроцитарной массы. Состояние прогрессивно ухудшалось, кома 3ст, атония. В 00 ч8 мин 19.11.2006 зафиксирована смерть ребенка.

Патолого-анатомический диагноз: МВПР – ЦНС — СДУ (внутренняя гидроцефалия, гипоплазия червя мозжечка, кистозное расширение 4 желудочка), ангиоматозный порок развития (смешанная сосудистая мальформация), врожденный порок сердца-аневризма синуса Вальсальвы, легких- двудолевые легкие, конечностей- синдактилия 2-3пальцев стоп. Осложнения — массивное внутричерепное кровоизлияние в правой лобно-теменной области.

Мозговая кома 3ст. Постаноксическая энцефалопатия – тотальный некроз головного мозга. Отек головного и спинного мозга. Двухсторонняя бронхопневмония. Сопутствующий – остаточные явления генерализованной внутриутробной цитомегаловирусной инфекции.

Таким образом, ребенок с выявленным антенатально и подтвержденным после рождения пороком головного мозга (СДУ) в сочетании с пороком сердца, синдактилией и признаками текущей внутриутробной инфекции требовал ежемесячного катамнестического мультидисциплинарного наблюдения в условиях клиники для своевременного выявления и коррекции нарушения функции поврежденных органов и систем

Откуда: Краснодарский край АНАПА
Всего сообщений: 3006
Рейтинг пользователя: 0

Дата регистрации на форуме:
20 янв. 2011

Медицинские интернет-конференции

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГИДРОЦЕФАЛИЯ (СИНДРОМ ДЕНДИ-УОКЕРА) КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Лысова Ю.В.
Научный руководитель: к.м.н., доцент Нечаев В.Н.

Резюме

Количество врожденных пороков развития в последнее десятилетие заметно увеличилось. Пороки развития нервной системы суммарно занимают третье место в структуре аномалий развития после врожденной патологии сердечно-сосудистой и мочевыводящей систем, причем около 80% этих заболеваний представлены гидроцефалией различного генеза [1]. Среди большого количества возможных аномалий одним из наиболее тяжелых по своим последствиям считается синдром Денди Уокера.

Ключевые слова

Статья

Данный синдром был впервые описан американским нейрохирургом Уолтером Денди в 1921 году и Эрлом Уокером в 1944 г. Среди живорождённых детей частота встречаемости от 1:5000 до 1:25000, а среди детей с врождённой гидроцефалией колеблется от 3,5 до 12% [2].

Синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker Syndrome) — это порок развития головного мозга (мозжечка и окружающих его ликворных пространств), для которого характерна триада симптомов: гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия различной степени. Данный синдром по МКБ Х кодируется в рубрике аномалий развития под шифром Q 03.1, как атрезия отверстий Мажанди и Люшка [3, 4].

Согласно современным представлениям этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные тератогены; предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха); приём алкоголя, диабет беременно. В 1/3 – 1/2 случаев синдром Денди-Уокера сочетается с другими различными врожденными синдромами (табл. 1) [2].

В 70% случаев порок сочетается и с другими аномалиями головного мозга — агенезией мозолистого тела, энцефалоцеле, полимикрогирией, агирией, гетеротопией серого вещества, а также с поражениями других органов и систем (полидактилией, синдактилией, врожденными пороками сердца, поликистозом почек, расщелинами неба и др.) [5].

Среди основных гипотез возникновения синдрома Денди-Уокера можно выделить следующие:

— остановка эмбрионального развития в процессе формирования ромбовидного мозга;

— атрезия выходного отверстия из IV желудочка при отсроченном открытии отверстия Мажанди;

— возникновение сосудистого сплетения IV желудочка в середине тонкой крыши ромбовидного мозга.

Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди-Уокера. Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Неполная форма — это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем, коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя. Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшка и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством (рис. 1, 2) [6].

Синдром Денди-Уокера характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом: от практически нормального постнатального развития до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка. Перинатальные исходы во многом зависят от глубины поражения ЦНС (прогрессирующая гидроцефалия), а также от наличия сочетанной патологии, которая в 60 — 75% случаев сопровождает данный синдром [2, 5].

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не постнатально [2] .

Лечение данного заболевания симптоматическое. При наличии признаков нарастающей внутричерепной гипертензии проводят шунтирующие операции. Исход часто летальный, в 90% случаев это первые годы жизни [7].

Под наблюдением находился доношенный новорождённый мальчик Л., родившийся от 3 беременности, протекавшей на фоне поздней постановки на учёт (в 30 недель). С 35 недель гестации отмечалось многоводие и впервые по данным ультразвукового исследования выявлена аномалия развития плода — мальформация Денди-Уокера.

Картина пренатального УЗИ в 35 недель гестации: форма головы аномальная (клубникообразная). Кости при надавливании датчиком не деформируются. Расширение боковых желудочков, передние рога до 10 мм справа и слева. Полость прозрачной перегородки до 9,9 мм. Задние рога – 11 мм, слева – 12 мм. Отмечено расширение IVжелудочка до 12 мм. Имеется гипоплазия червя мозжечка, расширение большой цистерны до 12 мм.

Читайте также:  Настойка гриба веселка рецепт на водке, спирту, применение для профилактики и лечения Народная меди

Ребенок от третьих срочных родов в головном предлежании. Околоплодные воды светло-жёлтые в объеме двух литров. Масса тела ребёнка при рождении составила 2890 г, рост — 49 см., окружность головы — 35 см., груди — 33 см. Оценка по шкале Апгар 4 — 7 баллов.

Состояние ребёнка после рождения тяжелое, из родильного зала поступил в ОРИТН, за счёт дыхательной недостаточности III степени и выраженной неврологической симптоматики. C момента поступления находился на ИВЛ, с третьих суток жизни был переведен на респираторную поддержку в режиме СРАР, а с 7 суток жизни на спонтанное дыхание. Оксигенотерапия проводилась по показаниям. Энтеральное питание начато с первых суток в трофическом объеме с последующим расширением, усваивал.

Неврологически: положение ребёнка вынужденное на боку с запрокинутой головой, крик монотонный, имеются плавающие движения глазных яблок, симптом «заходящего солнца», непостоянный горизонтальный нистагм. Неправильная форма черепа, увеличенная в размерах мозговая часть, нарастание окружности головы в динамике за 2 недели составило 2,5 см. Отмечалось расхождение костей черепа, швы открыты до 0,5 см, с увеличением размеров большого родничка до 5 × 8 см. Зрачки средней величины, фотореакция сохранена. Спонтанная двигательная активность и мышечный тонус снижены. Дистония в конечностях. Физиологические рефлексы угнетены, сухожильные снижены, симметричные.

Обращало на себя внимание наличие двусторонней косолапости с варусной деформацией обеих стоп, кистей и фаланг пальцев, гипертелоризма, седловидной переносицы, нависающего лба и затылка, широкого языка, короткой шеи (рис. 3).

На 14 сутки жизни, после стабилизации состояния, ребёнок был переведён на второй этап лечения, в отделение патологии новорожденных для дальнейшего наблюдения и лечения.

Картина нейросонографии в первые сутки жизни: в задней черепной ямке при коронарных и сагиттальном сканированиях наблюдается крупное анэхогенное («кистовидное») образование, включающее расширенные III и IV желудочек; полушария мозжечка резко уменьшены, червь не определяется; мозжечковый намет смещен вверх.

В динамике по данным НСГ выявлена перивентрикулярная ишемия, подтверждён синдром Денди-Уокера, вентрикуломегалия (как часть симптомокомплекса) и повышенная резистентность сосудов мозга.

Ребёнок был осмотрен неврологом, окулистом, генетиком, выставлен диагноз: Врожденный порок развития ЦНС — синдром Денди Уокера. Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. После осмотра нейрохирурга выставлен диагноз: ВПР ЦНС синдром Денди-Уокера, гидроцефальный синдром.

На момент осмотра в нейрохирургическом лечении не нуждался, были даны рекомендации по уходу и лечению.

По результатам ДЭХО-КГ выявлен врожденный порок сердца: комбинированный стеноз легочной артерии (клапанно-подклапанный), ДМПП со сбросом слева направо. Открытое овальное окно диаметром 2,0 мм.

Ребенок был консультирован кардиологом и кардиохирургом, даны рекомендации.

По данным УЗИ брюшной полости и почек патологии не выявлено.

После осмотра врача-ортопеда была подтверждена врожденная двусторонняя косолапость.

В связи со стабилизацией состояния ребёнка, после проведённого обследования и лечения, а также отказа матери от родительских прав, мальчик на 57 сутки жизни был переведён в дом ребёнка города Маркса.

В заключение следует сказать о том, что проведённое настоящее наблюдение представляет большой интерес с клинической точки зрения, поскольку встречается ни так часто в повседневной практике врача.

Ранняя диагностика сложных генетических синдромов, к коим относится и описываемое клиническое наблюдение, представляет определенные сложности. По моему мнению, в подобных ситуациях оправдана постановка синдромального диагноза с уточнением аномалий развития на основании анализа совокупности клинических данных, дополнительных методов обследования. Точный нозологический диагноз важен не только для генетического анализа, медико-генетического консультирования, но и, прежде всего, для профилактики и лечения. Без достоверного клинического диагноза невозможен анализ факторов и их теоретическое осмысление.

Литература

1. Кириллова Е.А., Никифорова О.К., Жученко Н.А. и др. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2000. — № 1. — С. 18-21.

2. Барашнев Ю.И. Перинатальная неврология. – М.: Триада-Х, 2001.- С. 181-232.

3. Бочков Н.П. Наследственные болезни. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.- С. 128-145.

4. Неонатология (национальное руководство) / Под ред. Н.И.Володина. — М., ГЭОТАР-Медиа, 2007; 847 с.

5. Наследственные болезни / Под ред. Л.О.Бадаляна. – Т.: Медицина, 2002.- С. 138.

6. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. Э.К.Айламазяна, В.С.Баранова. – М.: Триада-Х, 2007. – С. 11-148.

7. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. М.: Триада-Х, 2004.- С.12-87.

Таблицы

Синдромы, с которыми сочетается гидроцефалия Денди-Уокера

Синдромы

Клинические признаки

Этиология

Различные хромосомные аномалии

Поражение различных органов и систем

Хромосомные делеции, дупликации, трисомии, триплоидии

Лиссэнцефалия, ретинальная дисплазия, аномалия глаз, энцефалоцеле, миопатии и др.

Мутации генов POMT1 (локализации 9g34.1), POMT2 (14g24.3), FKTN (9g31) и др. Тип наследования аутосомно-рецессивный

3С синдром (краниомозжечково-сердечная дисплазия, Ritscher-Schinzel синдром)

Задержка роста, пороки сердца (септальные дефекты), гипертелоризм и др.

Ген не установлен. Тип наследования аутосомно-рецессивный

Артериальные аномалии, включая коарктацию аорты, дефекты сердца, глаз (микроофтальмия).

Аномалия денди уокера лечение

Введение. Пороки развития нервной системы суммарно занимают второе место в структуре аномалий развития после врожденной патологии сердечно-сосудистой системы, причем около 80 % этих заболеваний представлены гидроцефалией различного генеза.

Аномалия Денди-Уокера (АДУ) объединяет собой триаду симптомов: гипоплазия червя мозга, расширение III желудочка с формированием кисты задней черепной ямки и внутренняя гидроцефалия.[1].

АДУ – врожденная патология с частотой встречаемости 1 случая на 10000-30000 новорожденных. К причинам приводящим к развитию АДУ относятся:внутриутробное инфицирование вирусами герпеса, краснухи, кори, цитомегаловируса, а также сахарный диабет, метаболические расстройства, ионизирующее излучение, прием беременной антибиотиков, внутриутробные травмы. Нельзя исключить и наследственную предрасположенность, из-за дефекта генов может передаваться по наследству как рецессивный признак. Если первая беременность протекала с формированием этой патологии, то риск повторного порока в последующем возрастает до 25%.[2].

Патогенез АДУ до конца не изучен. Существует две версии патогенеза. Первая предложена У. Денди и К. Блекфаном, о частичной или полной окклюзии отверстий Люшки и Мажанди. Отверстия Мажанди, соединяет III и IVжелудочки с большой цистерной головного мозга, в то время как отверстия Люшка, являются сообщением между желудочками и подпаутинным пространством оболочек мозга. Как следствие атрезии данных отверстий происходит патологическое накопление ликвора в желудочках мозга, увеличивается задняя черепная ямка, растет внутричерепное давление, образуется ликворная киста в задней ямке черепа, а так же обструктивная гидроцефалия. Которая является осложнением АДУ, а не проявлением синдрома. Другая версия предложена Е. Гарднером, о нарушении баланса в продукции спинномозговой жидкости в желудочках мозга, приводящем к сдавлению червя мозжечка, его вторичной гипоплазии. Возможна и первичная агенезия червя мозжечка как результат нарушения слияния ромбических губ на ранних стадиях органогенеза.Наличие дефекта червя мозжечка, приводит к увеличению размеров IV желудочка, создаются условия для его пролабирования в подпаутинное пространство и формирования кисты в области большой цистерны.[3].

Выделяют две формы аномалии Денди-Уокера: полную и неполную. Полная характеризуется полной агенезией червя мозжечка и наличием сообщения между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. При неполной форме выявляется частичная агенезия червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя.
Вариантами АДУ является открытый и закрытый тип. Отличие в наличии или отсутствии окклюзии отверстий Люшке и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством. Таким образом, две теории патогенеза имеют место быть. Так как в настоящее время, отсутствуют методы дородовой оценки проходимости этих структур головного мозга эти варианты не имеют клинического значения.

Пренатальная диагностика АДУ возможна во второй триместр беременности на 18-22 недели при ультразвуковом исследовании(УЗИ). УЗ-признаки: размеры IV желудочка значительно увеличены, недоразвитие мозжечка, наличие в черепной ямке полости, заполненной жидкостью(кисты). Визуализация червя мозжечка при трансабдоминальном УЗИ возможна уже с 15-16 недель в сагиттальной плоскости и с 20 недели — в горизонтальной. По данным литературы ранняя пренатальная диагностика АДУ была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12-14 недель беременности. При подозрении на АДУ или наследственной отягощенности рекомендуется выполнять кариотипирование.

Читайте также:  Как делают ph метрию желудка виды исследований

Развитие АДУ может быть, как постепенным, так и быстрым. В постнатальном периоде обращение на себя внимание медленное моторное развитие ребенка и прогрессирующее расширение черепа, истончение и выпячивание кости в затылочной части черепа. В раннем детском возрасте проявляется симптомами внутричерепной гипертензии, то есть раздражительность, тошнота, судорожный синдром, нарушение зрения будут характеризовать данное состояние, а также наличием мозжечковой симптоматики (статическая атаксия, нарушение координации движений, нистагм). В 60-75% АДУсочетается с другими аномалиями головного мозга, а также с пороками развития органов и систем плода аномалиями развития сердца, палатосхизом, полидактилией. Развитие умственной отсталости развивается в следствие агенезией мозолистого тела и нарушением миграции нейронов в процессе созревания больших полушарий. Неврологическая симптоматика обуславливает тяжесть состояния. Положение больного с АДУ в постели становится вынужденным, на боку с запрокинутой головой, возможен, крик «мозговой», монотонный, плавающие движения глазных яблок, симптом «заходящего солнца», горизонтальный нистагм. Реакция на звук и свет может отсутствовать. Рефлексы периода новорожденности угнетены.Гиподинамия, спонтанная двигательная активность снижена. Мышечный тонус в конечностях дистоничный, тетрапарез. Физическое развитие негармоничное, часто ребенок пониженного питания, тургор тканей снижен.

Постнатальная диагностики, у детей до 1 года основана на нейросонографии, которая позволяет визуализировать кисту задней черепной ямки. Специфичным методом при АДУ является МРТ и КТ исследования головного мозга пациента.[3,4]

При диагностики повышенного внутричерепного давления(ВЧД) информативна рентгенография черепа. У детей признаки повышения ВЧД проявляются расширением черепных швов зубцы швов удлиняются, расширяются венечный, стреловидный и иногда ламбдовидный швы. У маленьких детей резко задерживается закрытие родничков. При выраженной гипертензии у детей изменяется конфигурация черепа, основание продавливается вниз (особенно средняя черепная яма), расширяются черепные отверстия, истончаются кости свода, изменяется рельеф их внутренней поверхности. Резко изменяется конфигурация турецкого седла. Череп приобретает форму шара, объем его увеличивается, что несколько компенсирует гипертензию.

Лечение: проводится оперативное шунтирование четвертого мозгового желудочка для снижения внутричерепного давления, за счет оттока ликвора. Для коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используются препараты и физиотерапевтические методы (гимнастика, массаж). Умственная отсталость практически не поддается терапии.

Целью нашего исследования является изучение клинико-лабораторных особенностей Аномалии Денди-Уокера.

Материалы и методы: Нами описан клинический случай пациента С., в возрасте 5 лет, с аномалией Денди-Уокера, находившегося на лечении в отделении КГП «ОДКБ». Данному ребенку были проведены комплексное обследование, консультация узких специалистов, оперативное лечение.

Приводим клинический случай

Пациент С. 5 лет. Рост 117 см, вес 18,5 кг. С диагнозом: Врожденный порок развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС). Аномалия Денди Уокера. Внутренняя прогрессирующая окклюзионная гидроцефалия в стадии декомпенсации. Мозжечковая атаксия. Хронический гастродуоденит в стадии ремиссии. ДЖВП по смешанному типу. Гиперметропический астигматизм прямого типа. Остаточное сходящее косоглазие

Anamnesis vitae: Ребенок от 2 беременности, 1 родов. Вес при рождении 3710,0 гр., рост 57см, окружность головы при рождении 33см. Беременность протекала с угрозой прерывания беременности, в первом триместре на фоне ОРВИ. Роды срочные, физиологичные, в сроке 39 недель+5 дней. Состоял на «Д» учете у невропатолога с диагнозом: Гипоксия до 1 года. Состоит на «Д» учете у окулиста с диагнозом: Остаточное постоянное сходящееся левостороннее неаккомадационное альтернирующее при ковер — тесте косоглазие с вертикальным компонентом. Амблиопия.

Перенесенные заболевания: ОРВИ. Наследственность по линии матери — Сахарный диабет у бабушки 1 типа, Артериальная гипертензия. В ноябре 2018 года проведен 2 этап операции на глаза. Аллергологический анамнез не отягощен.

Anamnesis morbi: Динамику окружности головы (ОГ) не проводили. В возрасте 4 лет, впервые было сделано МРТ головного мозга, в связи с жалобами на частые головные боли, а также жалоб на увеличение окружности головы.

МРТ головного мозга от 20.11.2018г. МР — признаки наиболее характерные для аномалии Денди — Уокера. Внутренней гидроцефалии. Энцефалопатии смешанного генеза.

На рентгенографии черепа (2 проекции) от 16.11.2018г. выраженная черепно-мозговая гипертензия.

В ноябре 2018 года консультирован нейрохирургом, на момент осмотра, оперативное лечение не было показано.

04.01.2019г. повторно консультирован нейрохирургом. Заключение: ВПР. ЦНС. Внутренняя гидроцефалия в стадии компенсации; на момент осмотра оперативное лечение не показано. Консультирован невропатологом, диагноз: Резидуальная энцефалопатия. Гипертензионный синдром. Аномалия Денди-Уокера. Назначено лечение: Пантокальцин в дозировке 250 мг., Магний В6, Ноофен. В динамике без улучшения.

ЯМРТ от 27.03.2019г.: внутренняя гидроцефалия. В сравнении с 19.11.2018г -отрицательная динамика, за счет расширения боковых желудочков.

Дано направление на оперативное лечение в ОДКБ.

Status praesens: Состояние при поступлении в стационар: Средней степени тяжести, тяжесть обусловлена поражением ЦНС. На осмотр реагирует беспокойством. Кожные покровы бледноватые, чистые от сыпи. Слизистые розовые, влажные. Подкожно-жировой слой удовлетворительный. Периферические лимфоузлы не увеличены. Костно-суставная система без деформации. Носовое дыхание свободное. В легких дыхание проводится по всем полям, пуэрильное, хрипов нет. Область сердца визуально не изменена, сердечные тоны ясные, ритмичные. Живот правильной формы, симметричен, не вздут, при пальпации мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не увеличена. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Стул был 1 раз, оформленный.

Неврологический статус: сознание ясное, ОГ=54.5 см. ЧМН: Зрачки ОS=OD, фотореакция сохранена. Взгляд не фиксирует. Сухожильные рефлексы вызываются слабо, нижних конечностях. Д=С. мышечный тонус в нижних конечностях снижен, кисти паретичны. Повороты головы в обе стороны. Менингеальные симптомы отрицательные.

30.03.2019 проведена вентрикулостомия. Операцию перенес успешно. Выписан на 10 день.

Неврологический статус при выписке: сознание ясное, ОГ=54.0см. Черепно-мозговые нервы: Зрачки ОS=OD, фотореакция сохранена. Взгляд фиксирует. Сухожильные рефлексы вызываютсяD=S. Мышечный тонус в нижних конечностях с положительной динамикой. Самостоятельно ходит. Выполняет пальценосовую пробу. Повороты головы в обе стороны. Менингеальные симптомы отрицательные.

Результаты и обсуждения: По мнению большинства авторов, гидроцефалия у большинства детей с пороком Денди — Уокера в момент рождения отсутствует и развивается на протяжении первых месяцев жизни [2], что совпадает с данными нашего пациента. В 1 год пациент снят с диспансерного учета невропатологом, следовательно, симптоматика была компенсирована. В раннем детском возрасте до 3 лет клиника гидроцефалии стала прогрессировать, что привело к соответствующим жалобам, запоздалому обращению за медицинской помощью и отсутствие динамического врачебного наблюдения за ребенком на уровне ПМСП.

В 65 % случаев, по данным R. McLaurin (1985), порок сочетается с другими аномалиями головного мозга — агенезией мозолистого тела, энцефалоцеле, полимикрогирией, агирией, гетеротопией серого вещества, а также с поражениями других органов и систем (полидактилией, синдактилией, врожденными пороками сердца, поликистозом почек, расщелинами неба и др.). У нашего пациента видимых пороков развития и стигм дизэмбриогенеза не обнаружено, что свидетельствует о более благоприятном прогнозе для жизни. С целью выявления наследственной отягощенности рекомендуется выполнить кариотипирование данному ребенку.

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики варьирует от практически нормального постнатального развития до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка [4,5]. У нашего пациента необходимо отметить тяжелое поражение мозга и исходом в инвалидность, грубую задержку темпов психомоторного и физического развития.

По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не у новорожденного.

Выводы: Пренатальная диагностика гидроцефалии и детальное клинико-лабораторное обследование новорожденных с признаками начинающейся гидроцефалии — залог ранней диагностики синдрома Денди—Уокера, оказания ребенку своевременной медикаментозной помощи, а в дальнейшем – возможной нейрохирургической коррекции врожденного дефекта.

Ссылка на основную публикацию
Хилак форте инструкция по применению для детей и новорожденных, как принимать хилак форте
Инструкция по применению ХИЛАК ФОРТЕ (HYLAK FORTE) Форма выпуска, состав и упаковка Капли для приема внутрь в виде прозрачного, от...
Хачатурова Марина Анатольевна, аллерголог, Москва, отзывы, 5 оценок, места приёма
Хачатурова Марина Анатольевна , Москва Места приёма Клиника доктора Волкова Адрес: г. Москва, ул. Архитектора Власова, д. 6. Телефон: актуальный...
ХГЧ 5 причин повышения уровня, помимо беременности и интерпретация результатов анализа
Задержка, уровень ХГЧ повышен, по УЗИ беременности нет Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти. Т.к. вы не трастовый пользователь. Как...
Хилак форте при грудном вскармливании маме можно или нет
Хилак Форте — инструкция по применению Дисбаланс кишечной микрофлоры – нередкое явление, как среди взрослых, так и детей. Факторов, нарушающих...
Adblock detector