Хромосомные перестройки (аберрации); Студопедия

Особенности мутационной изменчивости. Виды мутаций

Геномы живых организмов являются относительно стабильными, что необходимо для сохранения видовой структуры и преемственности развития. С целью поддержания стабильности в клетке работают различные системы репарации, исправляющие нарушения в структуре ДНК. Тем не менее, если бы изменения в структуре ДНК вообще не сохранялись, виды не могли бы адаптироваться к меняющимся условиям внешней среды и эволюционировать. В создании эволюционного потенциала, т.е. необходимого уровня наследственной изменчивости, основная роль принадлежит мутациям.

Термином “мутация” Г. де Фриз в своем классическом труде “Мутационная теория” (1901-1903) обозначил явление скачкообразного, прерывистого изменения признака. Он отметил ряд особенностей мутационной изменчивости:

  • мутация — это качественно новое состояние признака;
  • мутантные формы константны;
  • одни и те же мутации могут возникать повторно;
  • мутации могут быть полезными и вредными;
  • выявление мутаций зависит от количества проанализированных особей.

В основе возникновения мутации лежит изменение структуры ДНК или хромосомы, поэтому мутации наследуются в последующих поколениях. Мутационная изменчивость универсальна; она имеет место у всех животных, высших и низших растений, бактерий и вирусов.

Условно мутационный процесс делят на спонтанный и индуцированный. Первый протекает под влиянием естественных факторов (внешних или внутренних), второй — при целенаправленном воздействии на клетку. Частота спонтанного мутагенеза очень низкая. У человека она лежит в пределах 10 -5 — 10 -3 на ген за поколение. В пересчете на геном это означает, что у каждого из нас имеется в среднем один ген, которого не было у родителей.

Большинство мутаций являются рецессивными, что очень важно, т.к. мутации нарушают сложившуюся норму (дикий тип) и поэтому оказываются вредными. Однако рецессивный характер мутантных аллелей позволяет им длительное время сохраняться в популяции в гетерозиготном состоянии и проявляться в результате комбинативной изменчивости. Если возникшая мутация оказывает благоприятное влияние на развитие организма, она будет сохраняться естественным отбором и распространяться среди особей популяции.

По характеру действия мутантного гена мутации делят на 3 вида:

  • морфологические,
  • физиологические,
  • биохимические.

Морфологические мутации изменяют формирование органов и ростовые процессы у животных и растений. Примером данного вида изменений могут служить мутации по окраске глаз, форме крыла, окраске тела, форме щетинок у дрозофилы; коротконогость у овец, карликовость у растений, короткопалость (брахидактилия) у человека и др.

Физиологические мутации обычно понижают жизнеспособность особей, среди них много летальных и полулетальных мутаций. Примером физиологических мутаций являются дыхательные мутации у дрожжей, хлорофильные мутации у растений, гемофилия у человека.

К биохимическим мутациям относят такие, которые подавляют или нарушают синтез определенных химических веществ, обычно в результате отсутствия необходимого фермента. К этому типу относятся ауксотрофные мутации бактерий, определяющие неспособность клетки синтезировать какое-либо вещество (например, аминокислоту). Такие организмы способны жить только при наличии этого вещества в среде. У человека результатом биохимической мутации является тяжелое наследственное заболевание — фенилкетонурия, обусловленное отсутствием фермента синтезирующего тирозин из фенилаланина, в результате чего фенилаланин накапливается в крови. Если вовремя не установить наличие этого дефекта и не исключить фенилаланин из диеты новорожденных, то организму грозит гибель из-за сильного нарушения развития мозга.

Мутации могут быть генеративными и соматическими. Первые возникают в половых клетках, вторые — в клетках тела. Их эволюционная ценность различна и связана со способом размножения.

Генеративные мутации могут происходить на разных этапах развития половых клеток. Чем раньше они возникнут, тем большее количество гамет будет их нести, и, следовательно, увеличится шанс их передачи потомству. Аналогичная ситуация имеет место и в случае возникновения соматической мутации. Чем раньше она происходит, тем большее количество клеток будет ее нести. Особи, имеющие измененные участки тела, называются мозаиками, или химерами. Например, у дрозофилы наблюдается мозаицизм по окраске глаз: на фоне красной окраски в результате мутации возникают белые пятна (лишенные пигмента фасетки).

У организмов, размножающихся только половым способом, соматические мутации не представляют никакой ценности ни для эволюции, ни для селекции, т.к. они не наследуются. У растений, которые могут размножаться вегетативно, соматические мутации могут стать материалом для отбора. Например, почковые мутации, которые дают измененные побеги (спорты). От такого спорта И.В. Мичурин, используя метод прививки, получил новый сорт яблони Антоновка 600-граммовая.

Мутации разнообразны не только по своему фенотипическому проявлению, но и по тем изменениям, которые происходят в генотипе. Различают мутации генные, хромосомные и геномные.

Генные мутации

Генные мутации изменяют структуру отдельных генов. Среди них значительную часть составляют точковые мутации, при которых изменение затрагивает одну пару нуклеотидов. Чаще всего при точковых мутациях происходит замена нуклеотидов. Такие мутации бывают двух типов: транзиции и трансверсии. При транзициях в нуклеотидной паре пурин замещается на пурин или пиримидин на пиримидин, т.е. пространственная ориентация оснований не изменяется. При трансверсиях пурин замещается на пиримидин или пиримидин на пурин, что изменяет пространственную ориентацию оснований.

По характеру влияния замены оснований на структуру кодируемого геном белка выделяют три класса мутаций: missence-мутации, nonsence-мутации и samesence-мутации.

Missence-мутации изменяют смысл кодона, что приводит к появлению в составе белка одной неверной аминокислоты. Это может иметь очень серьезные последствия. Например, тяжелое наследственное заболевание — серповидно-клеточная анемия, одна из форм малокровия, вызвана заменой единственной аминокислоты в составе одной из цепей гемоглобина.

Nonsеnce-мутация — это появление (в результате замены одного основания) кодона-терминатора внутри гена. Если не включится система неоднозначности трансляции (см. выше), процесс синтеза белка будет прерван, и ген будет способен синтезировать только фрагмент полипептида (абортивный белок).

При samesence-мутации замена одного основания приводит к появлению кодона-синонима. В этом случае изменения генетического кода не происходит, и синтезируется нормальный белок.

Кроме замены нуклеотидов, точковые мутации могут быть вызваны вставкой или выпадением одной пары нуклеотидов. Эти нарушения приводят к изменению рамки считывания, соответственно, изменяется генетический код и синтезируется измененный белок.

К генным мутациям относят удвоение и потерю небольших участков гена, а также инсерции — вставки дополнительного генетического материала, источником которого чаще всего являются мобильные генетические элементы. Генные мутации являются причиной существования псевдогенов — неактивных копий функционирующих генов, у которых отсутствует экспрессия, т.е. не образуется функциональный белок. В псевдогенах мутации могут накапливаться. С активацией псевдогенов связывают процесс развития опухолей.

Для появления генных мутаций имеются две основные причины: ошибки в ходе процессов репликации, рекомбинации и репарации ДНК (ошибки трех Р) и действие мутагенных факторов. Примером ошибок в работе ферментных систем в ходе вышеуказанных процессов является неканоническое спаривание оснований. Оно наблюдается при включении в молекулу ДНК минорных оснований — аналогов обычных. Например, вместо тимина может включаться бромурацил, который достаточно легко соединяется с гуанином. Благодаря этому пара АТ замещается на GC.

Под действием мутагенов может происходить превращение одного основания в другое. Например, азотистая кислота путем дезаминирования превращает цитозин в урацил. В следующем цикле репликации он спаривается с аденином и исходная пара GC замещается на АТ.

Хромосомные мутации

Более серьезные изменения в генетическом материале происходят в случае хромосомных мутаций. Их называют хромосомными аберрациями, или хромосомными перестройками. Перестройки могут затрагивать одну хромосому (внутрихромосомные) или несколько (межхромосомные).

Внутрихромосомные перестройки могут быть трех типов: потеря (нехватка) участка хромосомы; удвоение участка хромосомы (дупликации); поворот участка хромосомы на 180° (инверсии). К межхромосомным перестройкам относятся транслокации — перемещение участка одной хромосомы на другую, не гомологичную ей хромосому.

Читайте также:  Здравствуйте, подскажите пожалуйста, можно ли моей маме (ей 72 года) иногда принимать снотворное имо

Утрата внутреннего участка хромосомы, не затрагивающего теломеры, носит название делеции, а потеря концевого участка — дефишенси. Оторвавшийся участок хромосомы, если он лишен центромеры, теряется. Оба типа нехваток можно идентифицировать по характеру конъюгации гомологичных хромосом в мейозе. В случае концевой делеции один гомолог оказывается короче другого. При внутренней нехватке нормальный гомолог образует петлю против утраченного участка гомолога.

Нехватки приводят к утрате части генетической информации, поэтому они вредны для организма. Степень вредности зависит от размера утраченного участка и его генного состава. Гомозиготы по нехваткам редко бывают жизнеспособны. У низших организмов эффект нехваток менее ощутим, чем у высших. Бактериофаги могут терять значительную часть своего генома, замещая утраченный участок чужеродной ДНК, и при этом сохраняют функциональную активность. У высших даже гетерозиготность по нехваткам имеет свои пределы. Так, у дрозофилы утрата одним из гомологов участка, включающего более 50 дисков, имеет летальный эффект, несмотря на то, что второй гомолог нормален.

У человека с нехватками связан ряд наследственных заболеваний: тяжелая форма лейкемии (21-я хромосома), синдром кошачьего крика у новорожденных (5-я хромосома) и др.

Нехватки можно использовать для генетического картирования путем установления связи между утратой специфического участка хромосомы и морфологическими особенностями особи.

Дупликацией называют удвоение любого участка хромосомы нормального хромосомного набора. Как правило, дупликации приводят к усилению признака, который контролируется геном, локализованным в этом участке. Например, удвоение у дрозофилы гена Bar, вызывающего редукцию числа глазных фасеток, приводит к дальнейшему уменьшению их количества.

Дупликации легко выявляются цитологически по нарушению структурного рисунка гигантских хромосом, а генетически их можно выявить по отсутствию рецессивного фенотипа при скрещивании.

Инверсия — поворот участка на 180° — изменяет порядок расположения генов в хромосоме. Это очень распространенный вид хромосомных мутаций. Особенно много их обнаружено в геномах дрозофилы, хирономуса, традесканций. Различают два типа инверсий: парацентрические и перицентрические. Первые затрагивают только одно плечо хромосомы, не касаясь центромерного участка и не изменяя форму хромосом. Перицентрические инверсии захватывают район центромеры, включающий участки обоих плеч хромосом, и поэтому они могут значительно изменить форму хромосомы (если разрывы произойдут на разном расстоянии от центромеры).

В профазе мейоза гетерозиготную инверсию можно обнаружить по характерной петле, с помощью которой восстанавливается комплементарность нормального и инвертированного участков двух гомологов. Если в районе инверсии происходит одинарный перекрест, то он приводит к образованию аномальных хромосом: дицентрика (с двумя центромерами) и ацентрика (без центромеры). Если же инвертированный участок имеет значительную протяженность, то может осуществляться двойной кроссинговер, в результате которого образуются жизнеспособные продукты. При наличии двойных инверсий в одном участке хромосомы кроссинговер вообще подавляется, в связи с чем их называют “запирателями перекреста” и обозначают буквой С. Эту особенность инверсий используют при генетическом анализе, например при учете частоты мутаций (методы количественного учета мутаций Г. Меллера).

Межхромосомные перестройки — транслокации, если они имеют характер взаимного обмена участками между негомологичными хромосомами, носят название реципрокных. Если же разрыв затрагивает одну хромосому и оторвавшийся участок прикрепляется к другой хромосоме, то это — нереципрокная транслокация. Образующиеся хромосомы будут нормально функционировать при клеточном делении, если у каждой их них будет одна центромера. Гетерозиготность по транслокациям сильно изменяет процесс конъюгации в мейозе, т.к. гомологичное притяжение испытывают не две хромосомы, а четыре. Вместо бивалентов образуются квадриваленты, которые могут иметь различную конфигурацию в виде крестов, колец и др. Их неправильное расхождение часто приводит к образованию нежизнеспособных гамет.

При гомозиготных транслокациях хромосомы ведут себя как нормальные, при этом образуются новые группы сцепления. Если они сохраняются отбором, то возникают новые хромосомные расы. Таким образом, транслокации могут быть эффективным фактором видообразования, как это имеет место у некоторых видов животных (скорпионы, тараканы) и растений (дурман, пион, энотера). У вида Paeonia californica в транслокационный процесс вовлечены все хромосомы, и в мейозе образуется единый конъюгационный комплекс: 5 пар хромосом образуют кольцо (конъюгация “конец в конец”).

С хромосомными мутациями связано явление, обозначаемое как эффект положения гена. Оно заключается в том, что действие гена изменяется в зависимости от изменения положения самого гена или соседних с ним генов. В обоих случаях ген оказывается в новом окружении. Это явление может повлиять на уровень активности гена, а также на частоту его мутирования. Существенный эффект имеет перемещение гена в новый локус, расположенный рядом с крупным блоком гетерохроматина. Так, перемещение аллеля дикого типа, отвечающего за красную окраску глаз у дрозофилы, в новое место приводит к мозаицизму в проявлении этого признака у мух, гетерозиготных по мутации w (белые глаза).

Перейти к чтению других тем книги «Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы»:

Внутрихромосомные изменения и их последствия для организма. Дефишенси, делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транспозиции. Эффект положения гена

Внутрихромосомные изменения разделяются на три группы: 1) нехватки, 2) дупликации и 3) инверсии. Нехватка выражается в утрате хромосомой какого-нибудь ее участка, несущего определенную наследственную информацию. Дупликация представляет собой прямо противоположный процесс, заключающийся в том, что одновременно с потерей участка одной хромосомой у другой, гомологичной хромосомы может появиться новый участок, идентичный уже имеющемуся. В результате происходит удвоение участка. При инверсии участок хромосомы меняет свою ориентацию. Предполагается, что инверсия наступает после двух разрывов одной хромосомы, когда внутренний участок хромосомы разворачивается на 180° и разрывы воссоединяются.

Межхромосомные перестройки протекают по типу , транслокации.

При транслокации участки двух хромосом обмениваются местами. Такой обмен может произойти в результате перекреста двух гомологичных или негомологич­ных хромосом, при котором возникают разрывы, после чего разорванные концы хромосом соединяются по-новому.

Выявление различных типов хромосомных изменений проливает свет на причины возникновения гомологичных и аналогичных рядов наследственной изменчивости. Закон гомологичных рядов был открыт Н. И. Вавиловым на основе изучения фенотипов. В настоящее время становится очевидным, что одним из основных механизмов, обусловливающих формирование гомологичных рядов мутаций у близких видов, является сходство в процессах хромосомных перестроек.

Экспериментальное изучение причин мутационного процесса показывает его зависимость как от влияния нарушений в метаболизме, так и от прямого воздействия факторов внешней среды. Впервые возможность изменения наследственности внешними факторами была выявлена в 1925 г., когда Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов показали влияние лучей радия на наследственную изменчивость у грибов. В 1927 г. Г. Меллер на дрозофиле установил, что облучение увеличивает частоту возникновения мутаций по сравнению с частотой спонтанных мутаций, т. е. наблюдаемых в естественных условиях.

В опытах было показано, что влияние ионизирующего излучения на мутационный процесс не сводится только к хромосомным мутациям. Облучение, глубоко затрагивая обмен веществ, ведет к химическому изменению молекул ДНК. Сущность этого процесса выяснилась тогда, когда впервые были обнаружены хи­мические вещества, обладающие мутагенными свойствами.

Среди химических мутагенов имеются как неорганические (азотистая кислота, хлористый алюминий, перекись водорода), так и органические вещества. Из последних особый интерес представляют аналоги азотистых оснований, так как проведенные с ними опыты показали один из возможных путей мутационного изменения молекулы ДНК. Само название «аналоги» показывает, что они имеют общие черты строения с нормальными основаниями ДНК, что видно, например, из сравнения структурных формул тимина (Т) и его аналога — бромурацила (БУ): Тимин 5-бромурацил

Подобные аналоги обычно отсутствуют в организмах, поэтому их называют антиметаболитами. При введении их в клетку аналоги оснований во время синтеза молекул ДНК становятся на место соответствующих нормальных оснований: так, бром-урацил (БУ), будучи введен в клетку бактерии (Salmonella), может занять место тимина (Т). Возникает ненормальная пара оснований (БУ-А вместо Т-А). Само включение БУ в цепь еще не представляет собой мутации, так как ген, включивший БУ, не может производить копии, содержащие это необычное основание, если оно больше не поступает в клетку из среды. При репликации БУ обычно присоединяет аденин (А), и тогда при второй репликации восстанавливается исходная структура (Т-А). Однако в некоторых случаях при второй репликации против БУ встает другое основание — гуанин (Г); тогда в третьей репликации против гуанина встанет его нормальный партнер- цитозин (Ц). Произойдет типичная генная мутация: в молекуле ДНК исходная пара оснований (Т-А) в данном локусе будет заменена новой (Ц-Г). Описанный процесс можно представить следующей схемой:

Читайте также:  Многоформная экссудативная эритема что это такое, симптомы и лечение заболевания

Схема показывает, что в результате «ошибки репликации» изменяется структура одного звена в гене, а это, как мы знаем, приводит к изменению кода, регулирующего синтез определенного белка.

Такого рода «ошибки репликации» учащаются при воздействии внешних факторов, например при повышении температуры; .оп^тиг. итп трп.ппяпй шок вызывает мутации. Увеличение числа мутаций вследствие повышения температуры происходит не только в экспериментах, но и в природе. Было показано, что у некоторых видов Crepis, растущих в диком состоянии в Швейцарии, семена растений из более высоко расположенных мест дают большую частоту мутаций (в структуре побегов), чем семена растений из более низких мест. На высоко расположенных участках поверхность почвы часто очень сильно прогревается солнцем (до 50°), и это усиливает мутационный процесс в семенах, которые долго лежат в почве, прежде чем начнут прорастать.

Стимулирующее влияние температурного фактора на мутационный процесс объясняется тем, что при повышении температуры в организме ускоряется течение всех химических процессов; ускоряются и химические реакции в хромосомах. Высокая температура может явиться причиной как хромосомных перестроек, так и внутримолекулярных изменений.

Многочисленные исследования последних лет убеждают, что любые условия, выводящие организм из оптимального состояния, могут быть в той или иной степени мутагенными.

Хромосомные мутации (перестройки, или аберрации) — это изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом.

Известны перестройки разных типов (рис. 3.13):

1. нехватка, или дефишенси, — потеря концевых участков хромосомы;

2. делеция — выпадение участка хромосомы в средней ее части;

3. дупликация — двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы;

4. инверсия — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной;

5. Инсерция — тип хромосомной перестройки, заключающийся в появлении вставки в каком-либо участке нуклеотидной последовательности.

6. транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.

При дефишенси, делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала. Степень фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Примеры дефишенси известны у многих организмов, включая человека. Тяжелое наследственное заболевание —синдром «кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами), обусловлен гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме. Этот синдром сопровождается сильным нарушением роста и умственной отсталостью. Обычно дети с таким синдромом рано умирают, но некоторые доживают до зрелого возраста.

Эффект положения гена
Проявление активности гена может зависеть от его локализации в хромосоме. Так, изменение доминантности гена может произойти вследствие изменения расположения соседних генов. Рассмотрим пример. У дрозофилы в IV-хромосоме имеется рецессивный ген, влияющий на жилкование крыльев. У гомозиготы одна из жилок крыла прерывается по данному гену. В результате перекреста хромосом в IV-хромосому можно внедрить небольшой участок хромосомы (опыт Н. П. Дубинина) таким образом, что он окажется расположенным по соседству с этим рецессивным геном. Дрозофила, взятая для эксперимента, несла нормальный доминантный ген и должна была иметь нормальные, со всеми жилками крылья. Однако как только произошел подобный обмен участками хромосом, начал проявляться рецессивный ген и одна из жилок оказалась прерванной. Генетический анализ показал, что никакого изменения в самом гене не произошло. Наблюдаемое нарушение крыла было вызвано только изменением в окружении гена. Это явление и было названо эффектом положения гена. Другим характерным примером является наличие в хромосоме дрозофилы гена Хэйри. Он рецессивен и в гомозиготном состоянии вызывает появление дополнительных щетинок. Гетерозиготы по этому гену дополнительных щетинок не имеют. Если к хромосоме присоединяется фрагмент IV-хромосомы, ген Хэйри начинает активно образовывать щетинки, несмотря на свою рецессивность. Если с помощью кроссинговераперенести рецессивный ген Хэйри из полученной гибридной хромосомы в нормальную, он снова становится рецессивным. Классическим примером эффекта положения гена служит анализ наследования доминантного гена Ваг. Этот ген, расположенный в Х-хромосоме, вызывает образование полосковидных глаз вместо круглых. Гомозиготная самка Ваг с двумя генами Ваг имеет более узкие глаза, чем самец, единственная Х-хромосома которого имеет один ген Ваг. Изучение хромосом слюнных желез дрозофилы показало, что ген Ваг возникает в результате удвоения небольшого участка хромосомы, содержащего четыре диска. В хромосомах, несущих ген Ваг, этот участок представлен дважды. В потомстве таких гомозиготных самок могут возникать хромосомы, содержащие три гена Ваг. Такие хромосомы обеспечивают появление признака ультра-Ваг, и у дрозофилы глаза становятся гораздо уже, чем глаза у гомозиготных самок. Гетерозиготная самка ультра-Ваг с одной нормальной хромосомой и одной хромосомой ультра-Ваг имеет столько же участков Ваг, сколько гомозиготная самка с полосковидными глазами. Однако у гетерозиготы глаза значительно меньше, чем у гомозиготы. Таким образом, данный пример хорошо иллюстрирует зависимость активности гена от его положения. Эффект положения может быть следствием структурных перестроек хромосом. По характеру проявления он бывает доминантным, рецессивным, летальным, в некоторых случаях может изменять проявление количественных признаков или действовать как модификатор доминантности и пенетрантности других генов. Для объяснения эффекта положения выдвинуты две гипотезы: 1) кинетическая, объясняющая данное явление нарушением локального взаимодействия между генами и генными продуктами. 2) структурная, рассматривающая эффект положения как результат физического изменения локуса, которое приводит к изменению структуры нуклеопротеида.

Изменчивость за счет вариаций в числе хромосом и их последствия для организмов. Гаплоиды и полиплоиды, сбалансированные и несбалансированные полиплоиды. Практическое использование этого явления.

Геномныемутации затрагивают геном клетки и вызывают изменение числа хромосом в геноме. Это может происходить за счет увеличения или уменьшения числа гаплоидных наборов или отдельных хромосом. К геномным мутациям относят полиплоидию и анеуплоидию.

Полиплоидия —геномная мутация, состоящая в увеличении числа хромосом, кратному гаплоидному. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются: 3n — триплоидами, 4n тетраплоидами и т.д. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма: увеличению плодовитости размеров клеток, биомассы. Используется в селекции растений. Полиплоидия известна и у животных, например, у инфузорий, тутового шелкопряда, земноводных.

Анеуплоидия — изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору: 2n + 1; 2n — 1; 2n — 2; 2n +2. У человека такие мутации вызывают патологии: синдром трисомии по Х-хромосоме, трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна), моносомия по Х-хромосоме и т.д. Явление анеуплоидии показывает, что нарушение числа хромосом приводит к изменению в строении и снижению жизнеспособности организма.

Читайте также:  Коделак® Нео (Codelac® Neo) - инструкция по применению, состав, аналоги препарата, дозировки, побочн

Гаплоидные клетки — живые клетки, в отличие от диплоидных клеток содержащие одинарный набор хромосом. Каждая хромосома представлена в таких клетках единственной копией, а каждый ген — одним аллелем. Поэтому у гаплоидных организмов проявляются все вновь возникшие мутации (нет явления доминантности и рецессивности). Частным случаем гаплоидных клеток являются гаметы.

Пло́идность — число одинаковых наборов хромосом, находящихся в ядре клетки или в ядрах клеток многоклеточного организма.

Чрезвычайно велико значение П. в становлении новых видов растений. Близкородственные виды растений одного рода часто укладываются в так называемые полиплоидные ряды (пшеницы с 14 или 28, или 42 хромосомами и др.). Морфологические и физиологические преимущества полиплоидных видов позволяют им иногда заселять новые ареалы, недоступные из-за суровых условий для других видов. Установлено, что и в селекции сельскохозяйственных растений человек, не подозревая того, веками вел искусственный отбор полиплоидных форм, от которых ныне получают основную массу пищевых и кормовых белков, жиров и углеводов. Освоение метода экспериментального создания полиплоидов уже привело к внедрению некоторых из них в сельскохозяйственную практику (триплоидные сахарная свекла, перечная мята и др.).
Перспективный метод получения полиплоидных форм часто сочетают с искусственной гибридизацией. Полиплоидия — единственный метод преодоления бесплодия гибридов, полученных в результате скрещивания отдаленных видов.
В эволюции животных полиплоидия не получила такого значения, как у растений. Этому, по-видимому, препятствовал сложный механизм определения пола (см.) у животных. Однако там, где этот барьер снят, где имеет место партеногенетическое размножение, возникли полиплоидные виды, завоевавшие более или менее обширные ареалы.
Случаи возникновения спонтанной полиплоидии у животных наблюдаются так же, как и у растений; освоено и их получение в эксперименте. Это ставит вопрос и об их практическом использовании. Первые шаги уже сделаны в нашей стране В. Л. Астауровым, получившим размножающиеся полиплоиды шелкопряда. Отдельные случаи П. обнаружены и у человека.

Понятие о спонтанном и индуцированном мутагенезе. Сходство и различия. Частота появления спонтанных и индуцированных мутаций. Гомологические ряды наследственности. Важность для научного познания наследственности и изменчивости.

Спонтанный мутагенез, т.е. процесс возникновения мутаций в организме в отсутствие намеренного воздействия мутагенами, представляет собой конечный результат суммарного воздействия различных факторов, приводящих к повреждениям генетических структур в процессе жизнедеятельности организма.

Причины возникновения спонтанных мутаций можно разделить на:
• экзогенные (естественная радиация, экстремальные температуры и др.);
• эндогенные (спонтанно возникающие в организме химические соединения-метаболиты, вызывающие мутагенный эффект; ошибки репликации, репарации, рекомбинации; действие генов-мутаторов и антимутаторои; транспозиция мобильных генетических элементов и др.).

Основным источником спонтанных мутаций служат эндогенные факторы, приводящие к повреждению генов и хромосом в процессе нормального клеточного метаболизма. Результат их действия — ошибки генетических процессов репликации, репарации и рекомбинации.

Хромосомные перестройки (аберрации)

Хромосомными перестройками, или хромосомными аберрациями называются видимые изменения структуры хромосом. (Иногда хромосомные перестройки называют хромосомными мутациями.) Хромосомные аберрации (в отличие от генных мутаций) всегда уникальны, неповторимы. Поэтому при отсутствии близкородственного скрещивания хромосомные аберрации встречаются только в гетерозиготном состоянии: в сочетании с нормальными хромосомами или в компаунде с другими аберрациями. При близкородственном скрещивании (инбридинге) возможно образование гомозигот.

Различают внутрихромосомные аберрации (фрагментацию, нехватки, дупликации, инверсии, транспозиции) и межхромосомные (транслокации). Рассмотрим подробнее основные типы хромосомных аберраций.

Фрагментация – это дробление хромосом с образованием множества различных фрагментов. У некоторых организмов существуют полицентрические хромосомы, и при фрагментации каждый из фрагментов получает центромеру, тогда он может нормально реплицироваться и участвовать в делении клетки.

Концевые нехватки, или дефишенси – потери концевых, теломерных участков хромосом. В результате образуются линейные фрагменты, лишенные центромеры (линейные ацентрики). Ацентрики не участвуют в делении клетки и утрачиваются.

Нехватки внутренних участков, или делеции – потери участков хромосом, не затрагивающие теломеры. Утраченные участки, лишенные центромер, обычно образуют кольцевые ацентрики, которые также утрачиваются.

Дупликации – это удвоения участков хромосом. В результате возникают тандемные последовательности генов, например: abcabc. Дупликации – один из путей возникновения новых генов.

Инверсии – повороты участков хромосом на 180°. Различают перицентрические инверсии (инвертированный участок включает центромеру) и парацентрические (инвертированный участок лежит в одном из плеч хромосомы вне центромеры). У гетерозигот при перекресте нормальных и инвертированных хромосом возникают ацентрики и дицентрики; в результате возникают неполноценные клетки, и продукты кроссинговера не переходят в последующие поколения (поэтому инверсии образно называют «запирателями кроссинговера»). Таким образом, инверсии способствуют сохранению целых блоков генов – супергенов. Если инверсии сочетаются с дупликациями, то могут возникать палиндромы, например: abccba.

Транспозиции – это перемещения участков хромосомы в другие локусы (точки) этой же хромосомы. Существуют участки хромосом, склонные к транспозициям, их называют «прыгающими генами», мобильными генетическими элементами, или транспозонами. При транспозициях гены, изменившие свое положение, могут изменять свою активность – такое явление называется эффектом положения. В результате эффекта положения гены изменять свои первоначальные функции, что приводит, в сущности, к появлению новых генов.

Транслокации – это перемещения участков хромосомы или всей хромосомы в другую хромосому. В некоторых случаях происходит полное слияние гомологичных хромосом с образованием двуцентромерных структур – дицентриков. В других случаях из двух акроцентрических хромосом образуется одноцентромерная двуплечая хромосома. Такое слияние хромосом называется робертсоновской транслокацией. Робертсоновские транслокации часто встречаются у грызунов.

Последствия хромосомных аберраций у разных организмов различны. У относительно низкоорганизованных организмов (у растений, насекомых, грызунов) хромосомные перестройки могут приводить к появлению новых признаков, но могут и не проявляться фенотипически. У человека хромосомные перестройки в гетерозиготном состоянии снижают плодовитость, а в гомозиготном – летальны.

Механизмы возникновения хромосомных аберраций разнообразны:

неравный кроссинговер между гомологичными хромосомами (возникают делеции и дупликации) и негомологичными хромосомами (возникают транслокации);

внутрихромосомный кроссинговер (возникают делеции и инверсии);

разрывы хромосом (возникают различные фрагменты);

разрывы хромосом с последующим соединением фрагментов (возникают инверсии, транспозиции, транслокации);

копирование гена и перенос копии в другой участок хромосомы (возникают транспозиции).

Причины хромосомных аберраций и механизмы их возникновения различны. Хромосомные аберрации могут возникать в длительно хранящихся семенах или в тканево-клеточных культурах спонтанно, без видимых причин. Появлению хромосомных аберраций способствуют различные химические вещества, которые не являются мутагенами, но нарушают нормальную жизнедеятельность клеток (ионы тяжелых металлов, альдегиды, окислители и др.). Хромосомные аберрации часто возникают при облучении клеток. В этом случае возникают как одиночные разрывы хромосом, так и двойные (или множественные). Одиночные разрывы ведут к появлению концевых нехваток, двойные (множественные) разрывы – к появлению всех остальных типов аберраций. При разрывах на пресинтетической стадии изменяется вся хромосома, и наблюдаются двойные аберрации; при разрывах на постсинтетической стадии изменяется только одна хроматида, и наблюдаются одиночные аберрации.

Методы выявления хромосомных аберраций. Для выявления хромосомных аберраций используются различные методы цитогенетического анализа. Например, анафазный анализ позволяет выявить мосты и отставания (дицентрики и другие продукты транслокаций), фрагменты (ацентрики). Метафазный и пахитенный анализ позволяют выявить изменение структуры хромосом, линейные и кольцевые фрагменты. Особое место в выявлении хромосомных аберраций занимает анализ гигантских политенных хромосом, встречающихся в слюнных железах личинок двукрылых (комаров, мух) и в некоторых клетках других организмов. Этот метод основан на нарушении нормальной соматической конъюгации политенных хромосом у гетерозигот по хромосомным аберрациям; в результате образуются различной формы петли.

Ссылка на основную публикацию
Холецистэктомия лапароскопическая (удаление желчного пузыря) — АСТРО
Что такое жёлчный перитонит Жёлчный перитонит является тяжёлым воспалительным процессом в области органов брюшной полости. Основным провоцирующим фактором такого состояния...
Хлорид натрия структурная формула
Стоматология для вас Терапия Реставрация зубов Гигиена полости рта Лазерная стоматология Виниры Отбеливание зубов Исправление прикуса Эстетическая стоматология Неотложная помощь...
Хлоропирамин инструкция по применению, отзывы, аналоги, цена
Хлоропирамин (Chloropyramine) Владелец регистрационного удостоверения: Лекарственная форма Форма выпуска, упаковка и состав препарата Хлоропирамин Таблетки 1 таб. хлоропирамина гидрохлорид25 мг...
Холодец из куриных лапок пошаговый рецепт быстро и просто от Риды Хасановой
Холодец из куриных ножек Приготовить вкусное блюдо с оздоравливающим эффектом – значит сделать лучший подарок своим гостям, посетившим ваше праздничное...
Adblock detector