Синдром Дауна –приговор или надежда #0109 Журнал «Лечащий врач»

Мозаицизм

Мозаицизм — наличие в тканях одного организма генетически различающихся клеток, происходящих от одной зиготы

  • Главная
  • Услуги
  • Эмбриология GMS ЭКО
  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД, ПГС) в Москве
  • ЭКО ИКСИ
  • ЭКО ПИКСИ
  • ЭКО или ИКСИ?
  • Вспомогательный хэтчинг
  • Мозаицизм
  • Культивирование эмбрионов

Очень важно не путать мозаицизм с другим явлением раннего онтогенеза — химеризмом. Химеризм — наличие в тканях генетически различающихся клеток, происходящих от двух и более зигот.

Как проявляется мозаицизм?

Мозаицизм в клинической практике описывался для различных хромосомных заболеваний с середины прошлого века. Он проявляется наличием анеуплоидии (например, трисомии по 21 хромосоме, синдром Дауна) не во всех клетках исследуемой ткани (чаще всего это лимфоциты периферической крови, клетки буккального эпителия); причем для постановки диагноза необходимо более 10% анеуплоидных клеток в исследуемом образце. Известно, что мозаичная форма любого синдрома имеет более сглаженную клиническую картину и зависит от того, на каком этапе и в какую ткань попал анеуплоидный клон клеток в процессе развития. Было показано, что мозаицизм может затрагивать как сам эмбрион, так и внезародышевые ткани. Например, описано немало случаев рождения здоровых детей, для которых мозаицизм был обнаружен исключительно в плаценте.

Виды мозаицизма

Мозаицизм возникает вследствие нерасхождения или утраты хромосом в гаметогенезе или на разных стадиях эмбриогенеза. При этом термин «нерасхождение» относится к любым нарушениям разделения хроматид или гомологичных хромосом в мейозе или в митозе, которые приводят к численным аномалиям кариотипа. О хромосомном мозаицизме говорят, когда два (или более) клона клеток содержат разное количество хромосом; генным мозаицизмом называют наличие мутации (или нескольких) в патологических клонах клеток. В зависимости от того, на какой стадии развития эмбриона образовался патологический клон клеток, соотношение клеток с нормальным и аномальным кариотипами может отличаться в разных тканях. Если патологический клон представлен во всех тканях организма, говорят о так называемом истинном или генерализованном мозаицизме ; если этот патологический клон ограничен клетками одной ткани, говорят об ограниченном мозаицизме .

Теоретически, возникнуть мозаицизм может на любом этапе развития организма. Однако считается, что механизмы контроля митоза включаются вместе с работой генома эмбриона, то есть ближе к 4 дню развития. Именно поэтому очень высокий уровень мозаицизма наблюдается в эмбрионах 2 и 3 дней развития — после первых нескольких . Часто мозаицизм в том или ином соотношении сохраняется и на стадии бластоцисты, но уровень его значительно снижается. Тем не менее, наличие мозаицизма может говорить о том, что эмбрион попадает в группу риска и информация об уровне мозаицизма (соотношение патологического и эуплоидного клонов клеток в исследуемом образце) по результатам ПГТ может носить прогностический характер с точки зрения очередности выбора эмбриона на перенос.

Подводя итог, можно сказать, что в контексте ПГТ эмбрионов ранней стадии развития нам интересен именно хромосомный мозаицизм, а также вовлеченность в мозаицизм определенных хромосом. Эти данные помогают нам сделать выбор в пользу переноса эмбриона без мозаицизма или с низким его уровнем и спрогнозировать эффективность переноса.

Если у вас есть дополнительные вопросы о мозаицизме, запишитесь на консультацию к специалистам GMS ЭКО, оставив заявку по телефону или на сайте.

Отзывы

Низкий поклон Алесе Геннадьевне за то, что подарили мне радость снова стать мамой замечательного малыша, которому сейчас почти семь месяцев.

Алеся Геннадьевна отличный специалист, опытный врач и прекрасный,душевный человек. Всегда очень внимательная и дружелюбная,с позитивным настроем на благоприятный исход. Доверие и симпатия к ней возникли с первой минуты знакомства и я чувствовала уверенность, что у меня всё получится. А если учитывать, что мне было 50 лет, то раньше это казалось несбыточной мечтой. Вы сделали меня на всю жизнь счастливой. Благодарность не знающая границ. Спасибо Вам за нашего чудесного, сладкого малыша. Дай Бог Вам здоровья.

История моего бесплодия самая обычная. С 15 лет сильные боли каждый месяц, уверения врачей «родишь и все пройдет» и советы родить поскорее.

В 23 — обследование по поводу камня в почках и заодно на УЗИ находят две эндометриозные кисты 7 и 8 см. В 2005 делают полостную операцию. Поскольку детей я хотела всегда, страшно пугаюсь. Но врач уверяет, что все нормально, и что я легко смогу родить.

С 2007 года замужем, оба хотим ребенка, не предохраняемся. К 2011 году беременности все нет. Начались походы по врачам. В 2013 лапароскопия + гистероскопия показывает непроходимость труб и очаги эндометриоза. Спайки рассекают, делают пластику трубы и прижигают очаги эндометриоза. Решаюсь на ЭКО. И тут мне повезло. Врач Анна Морозова — и как профессионал замечательный, и огромную моральную поддержку оказала во время процедуры. Две недели после переноса как в тумане. Делаем тест на бета ХГЧ — я беременна! С первого раза! На 21-ый день после переноса — один эмбриончик (переносили 2), на 28-ой день на УЗИ сердцебиение. Потом 9 месяцев, живот ношу как хрустальную вазу, кесарево, и сейчас у меня сынуля, Василий, год и 3 месяца.

Огромное спасибо всей бригаде врачей, которые мне помогли, и особенно Анне Владиславовне Морозовой! Без них бы у меня сейчас не было моего самого большого счастья которое только может быть!

Алеся Геннадьевна — фея, приносящая радость, детский смех и счастье в семьи.

О детях начала задумываться поздно: хотелось пожить «для себя», да и моей карьере декрет не пошел бы на пользу. Когда мне было 34, решили с мужем «пора».

Первые полгода без предохранения — полет нормальный. Потом начали волноваться. Потом перепробовали все — от диет и стояния вверх ногами после секса, до обследования в лучших клиниках. Врачи разводят руками. Дальше 4 протокола ЭКО за полтора года в 2 клиниках. На выходе — одна замершая беременность во втором протоколе.

И тут у меня опустились руки. Начались проблемы с мужем — он гораздо раньше, чем я, предлагал родить детей, и вот теперь стал пилить меня, мол, из-за тебя упустили время. Короче, неизвестно чем бы все это кончилось, если бы не Его Величество Случай.

Как-то летом приехала к маме на дачу, а там старая знакомая с мужем и двумя карапузами ковыряется. Я ее знала если не с пеленок, то с песочницы точно. У нас дачи рядом, поэтому нас на лето родители все время к бабушкам туда отвозили. А потом уже стали сами туда к родителям ездить или с компаниями. В общем, не близкие подруги, конечно, но и не чужие. Позвала она меня вечерком в гости. Посидели мы с ней, выпили вина, смотрю я на Ирку, на ее малышей, и тут меня «развезло». Расплакалась, рассказала ей все. Оказалось, что у Ирки тоже были проблемы по женской части, и дети, оказывается, «Экошки», двойняшки. Она посоветовала мне своего врача.

Первый прием. Репродуктолог Анна Владиславовна Морозова. Мне как-то сразу с ней было психологически комфортно и спокойно. Как говорится, на одной волне, нет этого обычного врачебного проглядывающего «если ничего не понимаешь, молчи и делай как я тебе говорю». Все обсудили. Она сказала правильную вещь — «Бесплодие неясного генеза — это не значит, что причины нет. Это значит что ее пока не нашли. Будем искать». Протокол, 11 клеточек, 8 эмбрионов, 5 с хорошей морфологией. А дальше понятно — отбор эмбрионов по полу, и с первой попытки успешная беременность. И вот я, 39-летняя «молодая мамаша», сейчас сижу на кухне, варю обед и приглядываю за своей Анькой.

Анна Владиславовна, слов нет, чтобы выразить, как я Вам благодарна. А всем девчонкам совет — не затягивайте. А то времени может и не хватить.

Простое человеческое спасибо Марии Петровне за моего первенца. Врач она удивительно проницательный и добросовестный. Из-за таких профессиональных качеств и получилась моя беременность!

Девочки, всем добрый день.

Все началось с того, что клинику GMS ЭКО мне порекомендовали на моей любимой страничке «Планируем вместе». И я очень давно хотела попасть на прием.

В ноябре месяце я на прием не попала (желающих очень много). Но клиника продлила акцию и я попала в декабре)))).

Я оставила свои контакты и в декабре раздался долгожданный звоночек, и вот 5 декабря я уже на приеме у врача. Я попала на прием к Клименко Марии Петровне. В клинике очень понравилось, приятная атмосфера, персонал вежливый тактичный и улыбчивый. Все очень быстро оформили и проводили к кабинету. Доктор немного задержалась на предыдущем приеме (буквально 10 минут), но я понимаю, что у всех пациентов разные истории и ситуации и иногда нужно чуть больше времени.

Читайте также:  Синомарин Детский - Seltfar

Доктор Клименко меня расположила к себе, спокойная, внимательная, все конкретно сказала (без воды, ничего лишнего) посмотрела меня на кресле, сделала УЗИ. Результатом приема я довольна. Теперь жду подтверждения квоты и повторный прием доктора)))) уже с работой на результат.

Благодарю клинику GMS ЭКО за возможность придти на такой первичный прием.

Клинику и врача я выбирала долго и тщательно. В GMS ЭКО я попала по рекомендации знакомой и сразу влюбилась! GMS ЭКО это не клиника, это настоящий Дом Планирования!

Однажды забыла оплатить прием и вспомнила об этом у метро, никто за мной не гнался)) это тоже о многом говорит! Тут нет такого отношения: плати, потом иди. Я, конечно, вернулась и оплатила)

Впервые я попала к Кикиной Ю. А., так как моя знакомая забеременела у нее. Чудесный врач. Она первая, кто объяснила, что ИИ для меня будет выкинутыми деньгами и почему. В это время, моя подруга попала на прием к Алесе Геннадьевне. После ее эмоционального рассказа, я тоже решила сходить на консультацию.

Алеся Геннадьевна мой врач на 100%! Это не просто врач, но и очень добрый, отзывчивый человек! Она не тянет тебя сразу в протокол, лишь бы ты быстрее оплатил. Она единственная, кто назначил подготовку к протоколу. Мы готовились с мужем 2 месяца. Еще хочу уточнить, что мною была оплачена программа, но до вступления я получила квоту. Отношение ко мне не изменилось! Деньги мне вернули без каких-либо проблем, хотя чек я не сохранила. Администраторы клиники сами подняли всю документацию.

Так вот, у меня истощение овариального резерва. Было получено 4 клетки, 2 оплодотворились, но были не очень хорошего качества. Было решено переносить их на 3й день, дабы не остаться совсем без ничего. И вот! Сейчас моя крошка сопит рядышком со мной!

Девочки, я хочу пожелать всем исполнения главной мечты! Детям обязательно быть! Если попадёте к Алесе Геннадьевне и почувствуете, что это ваш врач, выполняйте пожалуйста все ее рекомендации! Это очень важно! Это 70% успеха! Из моего круга общения, уже 5 человек исполнили свою мечту у нее. У нас пока 100% статистика беременностей у нее))))

Моей любимой Алесе Геннадьевне я хочу пожелать всего самого доброго и крепкого здоровья! То, что она делает — это правда чудо! Очень здорово в наше время найти такого душевного врача!

Решила поделиться своим опытом прохождения ЭКО в клинике GMS ЭКО. В протокол пошла в конце ноября прошлого (2016-ого) года.

Клиника новая, но до этого я достаточно долгое время наблюдалась по гинекологии у Анны Владиславовны Морозовой в «большом» GMS на Смоленке, она мне и посоветовала эту клинику — она там медицинский директор. Для полноты картины — мне 34 года, 2 внематочных беременности, удалены обе трубы, так что ЭКО для меня единственный вариант. До GMS ЭКО было 2 неудачных протокола, короткие протоколы, стимуляция менопуром.

По порядку. Клиника расположена по адресу 2-ая Ямская ул. дом 9. Ближайшее метро Марьина роща, от метро не спеша минут 15, сначала вдоль Сущевского вала, потом направо во дворы. Клиника расположена в странном кургузом полосатом здании. Отличный ремонт, все как то очень уютно. Не скажу, что по домашнему, но обстановка комфортная. Персонал реагирует на каждый твой чих, но я к этому привыкла еще по моему опыту лечения на Смоленке. Но это так, к слову.

Как вы понимаете, лечащий врач Анна Владиславовна Морозова. Спокойная, деловая, и пациентов настраивает на такой же спокойный лад. Предэкошное обследование проходили здесь же, в клинике. Стимуляцию делали по длинному протоколу, поскольку до этого короткие были пролетные с низким качеством клеток и небольшое их количество, стимулировали пурегоном. Ощущения не самые приятные, но все обошлось. Спунктировали 9 клеток, 7 нормального качества, оплодотворилось 6. Эмбриолог Ильин Кирилл Александрович. На 5-эй день получили 5 эмбрионов очень хорошего качества, как сказал Кирилл Александрович, и один, как но выразился, нормальный.

Анна Владиславовна объяснила, что поскольку доза гормонов была высокая, лучше дать организму время успокоиться, поэтому сделали крио всех эмбрионов. 26-ого января у меня был перенос, перенесли 2 эмбриона. 9-ого февраля сделали бета ХГЧ — 132 единицы.

Огромное спасибо всему персоналу клиники за их профессионализм, прекрасное человеческое отношение, отзывчивость, внимательность, чуткость и заботу. Отдельная благодарность медицинскому директору Анне Владиславовне Морозовой за то, что она уверенно вела мой протокол и довела его до победы и заразила этой уверенностью и меня и зав. эмбриологией Кириллу Александровичу Ильину за то, что тот так хорошо позаботился о моих детках в их первые дни жизни.

Теперь будем ждать УЗИ на сердцебиение. Сказали, что в принципе при моем уровне ХГЧ бывает и многоплодная беременность. Если это случится то я буду просто на седьмом небе!

Последнее по тексту, но не по значению. Естественно, я очень довольна результатами и готова рекомендовать клинику и своих врачей всем, кому это нужно. Если кто то решит последовать моему примеру, немного о финансах. Сама процедура мне обошлась чуть больше 150 тыс. за все включая ИКСИ, крио, подтверждение беременности и т.д. плюс стандартный пакет предварительных анализов и врачей (42 тыс. по акции) плюс лекарства для стимуляции — я покупала прямо в клинике, цены нормальные. Итого получилось по моим расчетам чуть больше 260 тыс.. Наверняка, можно было найти и дешевле. А вот много это или мало за человеческие условия лечения, за внимательный персонал, за врачей, которым можно доверять, наконец, за ТАКОЙ результат — это дело каждого. Я лично ни копейки не пожалела.

В клинике мне понравилось, чисто и уютно. На первичный прием записалась к доктору Кикиной Ю.А. общее впечатление сложилось положительное. Прием длился около часа, сделали УЗИ, доктор дала рекомендации.

Очень понятно всё объясняет и отвечает на вопросы. Дала визитку — возможна обратная связь, а это не мало важно, лечение впервые и возникает масса вопросов по ходу терапии. Вообще после приема осталось приятное впечатление от общения с доктором. Планирую проходить лечение у нее. Очень надеюсь на благополучный результат и опыт доктора!

Сервисом клинике в целом удовлетворена, можно задать вопрос по whatsapp администраторам — оперативно отвечают. Так и записывалась по whatsapp, для меня очень удобно, не всегда могу звонить. Спасибо!

Визит в клинику произвел у меня приятные впечатления. Оформление документов первичного визита прошло быстро, но без суеты, персонал подчеркнуто вежлив. Консультация с врачом отделения ЭКО Кикиной Ю. А. прошла конструктивно, все по делу, много полезной информации, и самое главное, определен план лечения.

Хочется сказать вам огромное спасибо за то чудо, которое у нас теперь есть. Лапочка дочка! Замечательно, что есть профессионалы своего дела, помогающие обрести счастье!

Особенно, хочу поблагодарить Львову Алесю Геннадьевну. Я с первой же минуты приема не сомневалась, что все пройдет так, как она говорит. И была уверенна на 100% в успехе нашего дела.

Спасибо вам огромное, еще раз! Нет, еще тысячу раз. С большим удовольствием даю ваши координаты нуждающимся парам.

От всего сердца благодарим Клименко Марию Петровну за нашу доченьку Машеньку )).

Благодаря Вам и вашему профессионализму, мы вновь смогли почувствовать себя счастливыми родителями))!! Спасибо вам огромное, Мария Петровна. Будьте счастливы.

Синдром Дауна (трисомия 21)

(Синдром Дауна; трисомия G)

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Last full review/revision October 2018 by Nina N. Powell-Hamilton, MD

  • 3D модель (0)
  • Аудио (0)
  • Боковые панели (0)
  • Видео (0)
  • Изображения (6)
  • Клинический калькулятор (0)
  • Лабораторное исследование (0)
  • Таблица (1)

Общая заболеваемость среди новорожденных составляет около 1/700, но риск возрастает с увеличением материнского возраста. Когда матери 20 лет, риск составляет 1/2000 рождений; в 35 лет – 1/365 и в 40 – 1/100. Однако, поскольку большинство родов происходит среди молодых женщин, то и большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин > 35 лет.

Этиология

Примерно в 95% случаев имеется дополнительная целая 21 хромосома (трисомия по 21 хромосоме), которая характерно имеет материнское происхождение. У таких людей 47 хромосом.

Оставшиеся 5% людей с синдромом Дауна имеют стандартное количество – 46 хромосом, но у них есть дополнительная 21 хромосома, перемещенная в другую хромосому (возникшая в связи с этим аномальная хромосома все ещё считается, как 1).

Читайте также:  Когда женщины готовы к смене имиджа

Наиболее распространены транслокации t (14; 21), при которых часть дополнительной 21 хромосомы встраивается в 14 хромосому. У более чем половины людей с транслокацией t(14;21) родители имеют нормальный кариотип, что указывает на «вновь возникшую» перестройку. В другой половине случаев один из родителей (почти всегда мать), несмотря на нормальный фенотипип, имеет только 45 хромосом, одна из которых аномальная t (14; 21). Теоретически вероятность того, что у матери-носителя родится ребенок с синдромом Дауна, составляет 1:3, но фактический риск ниже (около 1:10). If the father is the carrier, the risk is only 1:20.

Другая наиболее распространенная транслокация – t (21; 22). В этом случае вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у матерей-носителей составляет около 1:10, риск меньше для отцов-носителей.

Транслокационная хромосома 21q21q, которая возникает, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой 21 хромосоме, встречается более редко. Важно распознать, является ли родитель носителем транслокации 21q21q или мозаичной формы (такие мозаики имеют нормальные клетки и 45 клеток хромосом с транслокацией 21q21q). В подобных случаях каждый потомок носителя транслокации будет иметь либо синдром Дауна, или моносомию 21 (последняя, как правило, несовместимую с жизнью). Если родитель является мозаиком, то риск аналогичен, однако такие люди могут также иметь потомка с нормальными хромосомами.

Мозаицизм при синдроме Дауна предположительно является результатом нерасхождения (когда хромосомы не переходят в разделяющиеся клетки) во время деления клетки в эмбрионе. У людей с мозаичной формой синдрома Дауна есть две клеточные линии – одна с нормальным, 46 -хромосомным набором, а другая – с 47, включая дополнительную 21 хромосому. Прогноз интеллектуального развития и риска медицинских осложнений, вероятно, зависит от пропорции клеток трисомии по 21 хромосоме в каждой различной ткани, включая мозг. Однако, на практике риск не может быть спрогнозирован, так как невозможно определить кариотип в каждой отдельной клетке организма. У некоторых людей с мозаичной формой синдрома Дауна имеются малозаметные клинические признаки и при этом нормальные умственные способности; однако, даже люди с невыявленным мозаицизмом могут иметь весьма различные результаты. Если у одного из родителей имеется зародышевый мозаицизм для трисомии по 21 хромосоме, существует повышенный риск возникновения этого синдрома у второго ребенка.

Патофизиология

Как и при большинстве состояний, которые являются результатом нарушения набора хромосом, синдром Дауна вовлекает различные системы органов и вызывает структурные и функциональные дефекты ( Некоторые осложнения синдрома Дауна*). Не все дефекты развиваются у каждого человека.

Некоторые осложнения синдрома Дауна*

Врожденный порок сердца, чаще всего дефект межжелудочковой перегородки и дефект атрио-вентрикулярного канала

Повышенный риск пролапса митрального клапана и аортальной регургитации (более часто наблюдаются у взрослых)

Когнитивные нарушения (от легких до тяжелых)

Задержка развития моторики и речи

Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки

Увеличение частоты среднего отита

Транзиторное миелодиспластическое расстройство

Острый мегакариобластный лейкоз

Атлантоаксиальная и атланто-затылочная нестабильность

*Не все осложнения присутствуют у конкретного пациента, но частота увеличена по сравнению со здоровыми людьми.

АВ = атриовентрикулярный; EENT = глаза, уши, нос и горло; ДМЖП = дефект межжелудочковой перегородки.

У большинства пораженных людей в некоторой степени выражены когнитивные нарушения – от тяжелых (IQ = 20 – 35) до слабых (IQ = 50 – 75). Серьезная задержка развития моторных функций и речи также очевидна в раннем возрасте. Часто отмечается маленький рост и повышенный риск ожирения.

Порядка 50% новорожденных с синдромом имеют врожденный порок сердца; дефект межжелудочковой перегородки и атриовентрикулярный канал (эндокардиальный вырост) являются наиболее распространенными дефектами.

Около 5% пострадавших людей имеют аномалии ЖКТ, в частности атрезию двенадцатиперстной кишки, иногда вместе с кольцевидной поджелудочной железой. Также широко распространены болезнь Гиршпрунга и целиакия . У многих людей развиваются эндокринопатии, в том числе заболевания щитовидной железы (чаще всего гипотиреоз), а также сахарный диабет. Атланто-затылочная и атланто-аксиальная гипермобильность, а также костные аномалии шейного отдела позвоночника могут привести к атланто-затылочной и цервикальной нестабильности; возможно возникновение слабости и паралича. У порядка 60% людей имеются проблемы со зрением, включая врожденные катаракты, глаукомы, косоглазие и нарушение рефракции. У большинства больных развивается потеря слуха и очень распространены инфекционные поражения ушей.

Процесс старения кажется ускоренным. Ожидаемая средняя продолжительность жизни составляет примерно 55 лет; однако в последнее время некоторые люди с этим заболеванием доживали до 70 и 80 лет. Ожидаемая продолжительность жизни снижается в первую очередь из-за заболеваний сердца и, в меньшей степени, по причине повышенной восприимчивости к инфекции и острого миелолейкоза. Существует риск реализации болезни Альцгеймера в раннем возрасте, и на аутопсии в мозге взрослых с синдромом Дауна находят типичные микроскопические изменения. Результаты последних исследований показывают, что у представителей негроидной расы с синдромом Дауна продолжительность жизни существенно короче, чем у европеоидной. Это может быть результатом плохого доступа к медицинской помощи, образованию и другим вспомогательным услугам.

У женщин с синдромом Дауна имеется 50%-ная вероятность появления плода, который также будет иметь синдром Дауна. Тем не менее, во многих случаях беременности происходит спонтанный аборт. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением больных с мозаичностью.

Клинические проявления

Общий вид

Новорожденные с синдромом Дауна, как правило, спокойные, редко плачут, и у них выражена гипотензия. Большинство таких пациентов имеет плоский профиль лица (в частности, уплощение переносицы), но у некоторых не наблюдаются явно необычных физических характеристик при рождении, а более характерные черты лица развиваются в период раннего возраста. Уплощенный затылок, микроцефалия и дополнительные кожные складки вокруг задней части шеи являются общими признаками. Глаза приподняты вверх, а во внутренних углах обычно присутствуют эпикантальные складки. Могут быть видны пятна Брушфильда (пятна по периферии радужной оболочки от серого до белого цвета, напоминающие зерна соли). Рот часто приоткрыт, присутствует выступающий бороздчатый язык без центральной борозды. Уши часто небольшие и округлые.

Руки обычно короткие и широкие, часто имеют единственную поперечную ладонную складку. Пальцы чаще всего короткие, с клинодактилией (изогнутые внутрь) 5-го пальца, часто имеющего только 2 фаланги. На ступне может быть большое расстояние между 1-м и 2-м пальцами (сандалевидные пальцы), подошвенная борозда часто продолжается сзади на ступню. На руках и ногах выявляют характерную дерматоглифику.

На фотографии показан пациент с синдромом Дауна с уплощенной переносицей, приподнятыми глазами, и эпикантальными складками во внутренних углах глаз.

На фотографии изображены избыточные шейные складки у ребенка с синдромом Дауна.

На фотографии показаны белые пятна на радужной оболочке глаза у пациента с синдромом Дауна.

На данной фотографии изображен молодой человек с многочисленными характерными внешними признаками синдрома Дауна, такими как низкий рост, фронтальное облысение, тонкие волосы, веконосовые складки, толстая шея и легкая полнота в области туловища.

Рост и развитие

Задержка физического и психического развития становится очевидной в процессе роста детей с этим синдромом. Рост обычно низкий, а средний IQ составляет около 50. Поведение наводит на мысль о синдроме гиперактивности с дефицитом внимания, который часто встречается в детстве, а частота аутистического поведения увеличивается (особенно у детей с глубокой умственной отсталостью). Существует повышенный риск развития депрессии среди детей и взрослых.

Кардиологические проявления

Симптомы заболеваний сердца определяются типом и степенью аномалий сердца.

Дети с дефектом межжелудочковой перегородки могут быть либо бессимптомными, либо проявлять признаки сердечной недостаточности (например, затрудненное учащенное дыхание, трудности с кормлением, потливость, плохой набор массы). В зависимости от размера дефекта может присутствовать высокочастотный, 2/6 или более громкий систолический шум.

У детей с дефектами атриовентрикулярного канала могут быть выражены признаки сердечной недостаточности, но же патология может быть изначально бессимптомной. Характерные звуки сердца включают широкое постоянное расщепление второго звука. Шумы могут быть не различимы, однако, возможно выявить целый ряд различных шумов.

Желудочно-кишечные проявления

У детей с болезнью Гиршпрунга обычно имеется задержка отхождения мекония в течение 48 ч после рождения. Младенцы с выраженным поражением могут иметь признаки кишечной непроходимости (например, желчную рвоту, нарушение дефекации, вздутие живота).

Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки могут проявляться желчной рвотой или протекать бессимптомно в зависимости от степени стеноза.

Диагностика

Пренатальная биопсия ворсин хориона и/или амниоцентез с анализом кариотипа и/или хромосомный микроматричный анализ

Постнатальное кариотипирование (если пренатальное кариотипирование не было сделано)

Диагноз синдрома Дауна может быть заподозрен пренатально на основании выявления физических аномалий при УЗИ плода (например, повышенная прозрачность шейной складки) или на основании обнаружения аномальных уровней плазменного белка А в конце первого триместра и альфа-фетопротеина, бетта-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), неконъюгированного эстриола и ингибина в начале второго триместра (15–16 нед гестации) при скрининге материнской сыворотки. Совсем недавно, неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), при котором исследуется свободные внеклеточные фрагменты ДНК плода, полученые из крови матери, стал вариантом скриннинга трисомии 21.

Читайте также:  Калорийность 1 штуки киви можно ли есть киви на ночь при похудении

Если синдром Дауна был заподозрен на основании результатов скрининга материнской сыворотки или ультразвукового исследования, рекомендовано подтверждающее тестирование плода или постнатальное тестирование. Методы подтверждения состояния плода включают в себя: биопсию ворсин хориона и/или амниоцентез с исследованием кариотипа и/или хромосомным микроматричным анализом (ХМА). Подтверждающее тестирование проводится особенно в тех случаях, когда результат скрининга является сомнительным или неоднозначным; у молодых женщин, у которых низкая прогностическая ценность положительного результата НИПС; и для диагностики других хромосомных нарушений плода. Решения о дальшейшем ведении, в том числе прерывании беременности, не должны приниматься исключительно на основании наличия НИПС. Кариотипирование является методом выбора для исключения мутаций, связанных с транслокацией, потому родители могут получить соответствующую генетическую консультацию относительно риска рецидива.

Скрининг сыворотки матери и диагностическое тестирование на синдром Дауна рекомендуются для всех женщин, которые находятся под наблюдением в женской консультаци до 20 недель беременности, независимо от возраста матери.

Согласно рекомендациям практических бюллетеней (practice bulletin) Комитета по Генетике (Committee on Genetics) Американской Коллегии Акушеров и Гинекологов (ACOG) и Медицинского общества матери и плода (SMFM), исследование свободных внеклеточных молекул ДНК плода нужно предлагать пациентам с повышенным риском анеуплоидии. К пациентам группы риска относят женщин старше 35 лет и в тех случаях, когда результаты ультразвукового исследования плода указывают на повышенный риск. Комитет сообщает, что исследование свободных внеклеточных молекул ДНК плода не заменяет достоверности и диагностической точности пренатальной диагностики с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

Если диагноз не поставлен внутриутробно, то неонатальная диагностика основана на выявлении физических аномалий и подтверждении с помощью цитогенетического тестирования.

Сопутствующие состояния

Возрастной рутинный скрининг помогает определить заболевания, связанные с синдромом Дауна (см. Методические рекомендации 2011 г. Американской Академии педиатрии [AAP] по медицинскому наблюдению детей с синдромом Дауна [Health Supervision for Children with Down Syndrome]):

Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов

Исследование щитовидной железы (уровней тиреотропного гормона [ТТГ]): проводится при рождении, в 6 мес., в 12 мес., а затем ежегодно.

Оценка слуха проводится: при рождении, каждые последующие 6 месяцев и до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух (около 4 лет), затем ежегодно

Офтальмологическая оценка: к 6 мес, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года (или более часто при наличии показаний)

Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна

Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: Завершается к 4 годам

Рутинный скрининг атлантоаксиальной нестабильности и глютеновой болезни больше не рекомендуется. Обследование детей проводится на основе клинических подозрений. Оно рекомендуется тем пациентам, в анамнезе которых присутствуют: боль в шее, радикулит, слабость или иные неврологические симптомы, которые указывают на миелопатию, что предполагает проведение рентгеновского обследования шейного отдела позвоночника в нейтральном положении; если подозрительные аномалии не обнаружены, то им должно быть проведено рентгеновское обследование в согнутом и вытянутом положениях.

Лечение

Лечение конкретных проявлений

Основное заболевание не поддается полному излечению. Лечение зависит от конкретных проявлений. Некоторые врожденные пороки сердца устраняют хирургическим путем. Гипотиреоз лечат заместительной гормональной терапией.

Лечение должно включать генетическую консультацию для семьи, социальную поддержку образовательную программу соответственно уровня интеллектуалного развития ( Умственная отсталость).

Ключевые моменты

Синдром Дауна подразумевает наличие дополнительной хромосомы 21, или отдельной хромосомы, или транслокацию в другую хромосому.

Диагноз может быть заподозрен пренатально на основании выявления аномалий при ультразвуковом исследовании плода (например, повышенная прозрачность шейной складки) или на основании исследования свободных фетальных молекул ДНК в крови матери или скрининга нескольких материнских маркеров: уровней плазменного протеина А в конце первого триместра и уровней альфа-фетопротеина, бетта-хорионического гонадотропина человека (бета-ХГТ), неконъюгированного эстриола и ингибина в начале второго триместра.

Диагноз должен быть подтвержден с помощью анализа кариотипа или хромосомного микроматричного анализа (ХМА) пробы ворсин хориона в 1-м триместре или амниоцентеза во 2-м триместре беременности, или после рождения цитогенетическим тестированием образца крови.

Ожидаемая продолжительность жизни снижается в первую очередь из-за заболеваний сердца и в меньшей степени – по причине повышенной восприимчивости к инфекциям, острого миелолейкоза и раннего начала болезни Альцгеймера.

Следует проводить возрастной рутинный скрининг для определения сопутствующих медицинских патологических состояний (например, порока сердца, гипотериоза).

Должно проводиться лечение конкретных проявлений и обеспечиваться социальная поддержка и поддержка в обучении, а также генетическое консультирование.

Мозаичный синдром дауна признаки фото

F00-F99. Психические расстройства у детей запись закреплена

Мозаичный синдром Дауна

К распространенным патологиям врожденного характера относятся генетические отклонения, в том числе и мозаичный синдром Дауна, занимающий 2% от общего числа больных детей. Проблема, возникшая из-за изменений в 21-й хромосоме, требует особого врачебного подхода, диагностирования, лечения, а также определенных мер профилактики.

Вне зависимости от географических, расовых показателей, болезнь Дауна встречается на разных уголках планеты. Генетическое расстройство вызывает умственную отсталость, имеет характерные внешние проявления. Рождение большого количество малышей с трисомией стало причиной для исследований заболевания ведущими медицинскими институтами мира. По международной классификации недуг имеет код Q 90. Согласно работам ученых, существует статистика и выявлены факторы, провоцирующие заболевание.

Мозаичный синдром Дауна: причины
По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:
— генетическая мутация, переданная от отца или матери;
— мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
— хромосомная сегрегация в период митоза;
— нарушение в клетках соматики.

Мозаичная форма синдрома Дауна: как проявляется заболевание
Диагностировать болезнь на ранней стадии врачам довольно сложно, потому что максимум, что проявляется, так это незначительное отставание в развитии. В пубертатном возрасте, заметна легкая схожесть во внешности с детьми, страдающими СД, но общая успеваемость в школе, на дополнительных занятиях, в кружках ничем не отличается от других, здоровых детей. Также проблемы с диагностированием возникают по той причине, что всего 10% клеток выражены в трисомной форме, остальные 90% абсолютно нормальны. Поэтому, требуется многократное исследование анализов.

Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка — то риск рождения больного ребенка максимален.

Только двое из 100 новорожденных от больного родителя могут обойти наследственность. Доктора рекомендуют отказаться от деторождения, дабы снизить риск.

Синдром Дауна: симптомы мозаичной формы
Основными признаками заболевания являются:
— медленный рост;
— вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
— толстая, короткая шея;
— руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;
— уши маленькие, посажены низко;
— язык, рот с искаженной формой;
— кривые зубы.
Дети с мозаичной формой синдрома Дауна, как отражено на фото, имеют характерную, складку на ладони в виде поперечной линии.

Помимо внешних отклонений, присутствуют также дополнительные, вызывающие проблемы с развитием и здоровьем. Умственная отсталость, проблемы с костной структурой, слухом. Дети с данным недугом подвержены частым инфекционным, простудным заболеваниям.

Диагностирование заболевания при беременности
При СД внешние признаки проявляются уже на 8-12 неделе, их обнаруживают с помощью УЗИ. Что касается мозаичной формы, то врачи обращают внимание на воротниковую зону, она, как правило, увеличена. Однако, даже ультразвуковое исследование не дает 100%-но достоверной информации о наличии СД, но есть возможность определить пороки в развитии зародыша.

Внешняя симптоматика более отчетливо проявляется уже после рождения малыша. Доктора могут определить мозаичный синдром Дауна, фото больного ребенка станет наглядным и для лиц без медицинского образования:
1. Плоский тип лица.
2. Маленькие, раскосые глаза.
3. Короткая голова.
4. Толстая шея с характерной складкой.
5. Характерная, полулунковая складка в углу глаз.
6. Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.
7. Нёбо арочной «конструкции».

Ссылка на основную публикацию
Симптомы сердечной недостаточности у женщин и первые признаки
Лечение сердечной недостаточности Лучшее лечение сердечной недостаточности — это ее профилактика, которая включает в себя лечение артериальной гипертонии, профилактику атеросклероза,...
Симптомы и лечение хронического тонзиллита у взрослых — фото, острый, народные средства, обострение
Что делать при тонзиллите у взрослых Тонзиллит — это воспалительный процесс, который поражает одну или несколько миндалин лимфатического глоточного кольца....
Симптомы и признаки гастрита
Гастрит желудка: симптомы, диета, меню, лечение Едва ли половина молодых людей, в возрасте старше 20 лет может похвастаться отсутствием частых...
Симптомы токсикоза, отеков, одышки – Сеть клиник «ОСТЕОМЕД»
Опасность позднего токсикоза при беременности и его причины Токсикоз, наверное, самое неприятное явление во всем периоде беременности. Именно в это...
Adblock detector